医院正在利用浪潮基因一体机G开展多个儿童罕见病研究项目，将让成千上万罹患罕见病的儿童从中获益。高通量测序技术助力罕见病诊断罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病定义：患病率低于1/或新生儿发病率低于1/00的疾病。目前国[详细内容]
日期: 2017/10/8
在婴幼儿眼病中，是性质最严重、危害性 的一种恶性肿瘤视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害。该病具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患，本病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现，早期诊断及早期治疗是提高治愈率、降低死亡率的关键[详细内容]
日期: 2017/10/8
每年的3月24日被定为世界防治结核日，世界卫生组织（WHO）和国际防痨和肺病联合会（IUATLD）共同倡议将3月24日作为“世界防治结核病日”，以提醒公众加深对结核病的认识。我国各级政府、疾病控制中心充分利用“世界防治结核病日”的机会广泛发动群众，积极开展多种形式的结核病宣传教育活动，收获很大。使人[详细内容]
日期: 2017/10/7
CRISPR-Cas9，这一基因编辑领域“杀手锏”级的工具，其地位近日却遭遇“挑战”。挑战来自于一家基因编辑领域的后起之秀——HomologyMedicines公司。HomologyMedicines的总部位于美国马萨诸塞州贝德福德市，这家创业公司目前已经募集了1.27亿美元。Homology正在研[详细内容]
日期: 2017/10/7
标题：对遗传性聋基因诊断的认识作者：刘玉和对遗传性聋基因诊断的认识中国听力语言康复科学杂志年（第13卷）第3期第-页doi:10./j.issn.-..03.本文标题：对遗传性聋基因诊断的认识本文作者：刘玉和博士主任医师研究方向：遗传性聋的基础与临床研究通讯作者：刘玉和E-mail：liuyuhef[详细内容]
日期: 2017/10/6
近日，中南大学教授、中信湘医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用 的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是我国首次将 婴儿的孕前基因诊断范围扩大至恶性肿[详细内容]
日期: 2017/10/6
近年来，大豆货物损坏在中国目的港的索赔数量和金额逐渐升高，尤其是来自南美洲大豆主产国巴西、阿根廷的大豆过去每年都给中国货物保险人带来了数千万美元的损失。如何解决大豆货损之痛成了摆在货物保险人面前的问题。中国大豆进出口贸易及货损概览中国是大豆的 大进口国，进口量从年的.5万吨增长至年的万吨，20年间大[详细内容]
日期: 2017/10/5
谣言一：美国人不吃转基因食品，生产出来都卖给中国人 美国市场上75%以上的食品都含有转基因成分。 美国是转基因技术研发大国，也是转基因食品生产和消费的大国。据不完全统计，美国国内生产和销售的转基因大豆、玉米、油菜、番茄和番木瓜等植物来源的转基因食品超过个种类和品牌，加上凝乳酶等转基因微生物来[详细内容]
日期: 2017/10/4
医院将于年12月10日-16日在北京举办第八届全国耳聋基因诊断高端研讨会暨第十届全国耳聋基因诊断学习班。会期前两天为研讨会内容，同时也是学习班内容，此后5天为学习班的理论及实践课程。较往届相比，本届研讨会及学习班将增加目前热点无创产前诊断相关内容，以及规模化耳聋基因筛查与诊断的推广经验交流，诚邀国内[详细内容]
日期: 2017/10/4
随着人类基因组研究的完成，在临床中通过基因检测诊断疾病，明确病因，找出药物相关基因标记，提高治疗效果，降低医疗成本，做到早预防、早诊断和早治疗，已经成为现实。众多疾病与特定基因存在着关联，通过遗传连锁分析和定位克隆等手段搜寻出基因，鉴定基因的功能，从而可以确定疾病相关基因。从疾病的诊断和治疗到疾病的[详细内容]
日期: 2017/10/3
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体外的另一大类新生儿出生缺陷。相关疾病发病率1/4,-1/,不等，其中部分缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%。以DiGe[详细内容]
日期: 2017/10/3
本文原载于中华检验医学杂志年01期脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，新生儿中的发生率约为1/，为发病率仅次于囊性纤维化的常染色体隐性遗传疾病[1]。运动神经元存活(survivalmotorneuron,SMN)[详细内容]
日期: 2017/10/2
文/杜亚婷，崔庆佳，黄丽辉文章摘自《耳聋基因检测技术的临床应用进展》一文，《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》年第30卷第8期第-页，详细信息请查看出处原文。耳聋病因复杂，遗传因素占50%~60%。截止到年5月，全世界学者共鉴定了97个非综合征型耳聋基因和个非综合征型耳聋基因位点。随着科学技术的进步，耳聋基[详细内容]
日期: 2017/10/2
“遗传病诊断与基因治疗研讨班”通知(第二轮)遗传医学将遗传学技术与临床医学有机结合，是当前临床医学最活跃的领域之一。近年来，除了染色体核型分析枯木逢春，染色体微阵列分析如火如荼，NIPT技术如日中天，单基因病高通量测序方兴未艾外，基因治疗技术已成为遗传学技术在临床服务中的又一热点。医院遗传与产前诊断[详细内容]
日期: 2017/10/1
年，美国 的分子诊断公司QuestDiagnostics子公司——AthenaDiagnostics给患儿ChristianMillare进行了SCN1A基因突变检测。年5月1日，两岁的Christian疾病发作并不幸去世。此后死亡患儿母亲AmyWilliams通过咨询专家和查阅发表的文献，再结合C[详细内容]
日期: 2017/9/30
来源并致谢：医脉通，生物探索美版：郝利娟前言：年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术、侵入性产前诊断检测技术、经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等几大部分内容，其中和我们临床一线医生息息相关的临床注[详细内容]
日期: 2017/9/30
由于I型神经纤维瘤病临床表现复杂，而且临床表现出现时间跨度大，可以从出生表现为多发性咖啡斑到老年伴发肿瘤，即使对于有经验的临床医生来说，早期临床诊断也是十分困难。目前基因诊断依然是诊断该病的金标准。本文就患者以及专业医生经常遇到的问题做一简单阐述。1．为什么要进行NF1基因诊断？首先，是为了明确疾病[详细内容]
日期: 2017/9/30
《中国表皮生长因子受体基因敏感性突变和间变淋巴瘤激酶融合基因阳性非小细胞肺癌诊断治疗指南》该指南明确指出①EGFR/ALK基因突变检测的目标人群：推荐病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者进行EGFR基因突变检测，不吸烟或活检标本诊断的鳞癌患者也应进行检测。②外周血或[详细内容]
日期: 2017/9/29
药物基因组学的风险与获益RobertA.Harrington博士：大家好，我是来自斯坦福大学的BobHarrington，在美国心脏学会（AHA）科学年会上，我有幸与各位同道一起交流了基因分型指导药物治疗的相关进展，以及各种基于药物基因组学的治疗方案带来的风险与获益。欢迎来自哈佛大学的Jessica[详细内容]
日期: 2017/9/29
7月1日上午，第二届国际基因及细胞治疗发展与展望研讨会在四川大学华西校区天使宾馆举行。四川大学校长谢和平院士、副校长魏于全院士出席研讨会，来自海内外国际基因及细胞治疗方面的专家学者以及川大部分相关专业师生参加了研讨会。 谢和平校长致辞中指出，医学学科是四川大学的传统优势学科，有着百年办学历史，在[详细内容]
日期: 2017/9/28
