高通量测序技术助力罕见病诊断
罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病定义：患病率低于1/或新生儿发病率低于1/00的疾病。目前国际较为公认的罕见病近种，罕见病主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、及骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。
因此，测序罕见病的基因组，是预防与治疗这类疾病的突破口。年，医院检测了数百例罕见病，确认百余例。其中，借助高通量测序技术检查出多种罕见病和遗传病。
让罕见病基因测序做到开箱即用
医院的医学专家在研究罕见病中发现了一种普遍情况：在绝大多数罕见病中，发病有关的基因只要出现微小差异，罕见病的发病风险就会大幅提高，因此及时发现罕见病基因、进行基因测序成为比较关键的一步。
然而，每种测序技术对应的生物信息学的分析方法存在或多或少的差异，而每种分析方法都有特定的流程，会涉及到7-8种分析软件。一方面，软件种类的复杂导致部署繁琐、周期延长、管理困难；另一方面，较高的专业性也导致无计算机或生物信息学基础的人员很难胜任数据分析工作。
这些问题大大限制了数据分析的速度，制约着基因测序的效率。医院需要一种更加便捷化、易用的测序工具。
浪潮基因一体机G
浪潮基因一体机G包含了支撑基因测序的高性能计算硬件平台、集群管理工具，并集成了基本的生物信息学工具可以支持罕见病基因测序，如Bowtie、Bwa等二代测序的比对工具，Fastqc等数据预处理工具等，能够进行全基因组重测序等二代测序的数据分析。
同时，浪潮基因一体机G还具备浏览器登陆访问功能，使得操作人员不再受工作地点的限制，实现移动办公，在大幅降低部署、优化时间的同时，也通过“傻瓜式”操作降低了使用门槛。
联合英特尔，将现代技术用在临床检测
有了易用的基因测序平台还不够，还得将筛查的基因及时跟大量的基因库进行对比，才能在第一时间分析出基因问题。在基因数据方面，英特尔已经拥有了一个比较完善的基因大数据库。
项目中，医院、浪潮、英特尔通力合作，借助浪潮基因一体机上搭建的英特尔基因组数据库，形成了从高通量测序仪测序到浪潮基因一体机结合基因数据库计算的一整套软硬件系统，从而推动精准医疗的及早落地。
罕见病诊断周期减少数倍
目前，该项目已经正式在医院启动。据测试，这套系统现在可以在一天内完成多个Panel样本的基因测序以及检测流程，而未使用前完成同样工作量需要花费数天。
在医院看来，罕见病的治疗更应该是多学科合作的团队诊疗服务。借助罕见病研究项目的开展，医院以医学遗传科为发起者，联合内分泌科、泌尿外科、消化科、肾内科、普外科等相关科室，成立该院的罕见病诊治中心，多学科交叉并行的罕见病临床治疗、实验室诊断及科研等工作，将为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿带来希望。
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