染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体外的另一大类新生儿出生缺陷。相关疾病发病率1/4,-1/,不等，其中部分缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年龄无显著相关性。致病或可能致病的染色体微缺失微重复的发生率为1.7%。
以DiGeorge综合征为例，是由于22号染色体q11.2区段缺失引起的染色体疾病，又称22q11.2微缺失综合征、腭心面综合征（VCFS）、椎干异常面容综合征（CTAF）等，患儿表现有面部特征异常、先天性心脏病、低血钙、进食困难、肾功能异常、免疫系统障碍、发育语言迟缓、学习障碍、注意力缺陷障碍等。虽然小部分DiGeorge综合征可以通过超声发现，但绝大多数仍会被漏掉。一项临床研究表明，每68个先心病患儿中就有一个患有DiGeorge综合征。该综合征在新生儿中的发病率为1/1-1/4，比18三体综合征1/-1/7的发病率还高。但年一项最新研究表明，DiGeorge综合征的发生率为1/，接近唐氏综合征的发病率，是名副其实的不罕见的“罕见”病。
随着精准医学的发展，如何预防类似DiGeorge综合征等染色体微缺失综合征患者的出生呢？为了给广大孕妇更多的孕前保障，减少出生缺陷，基因诊断中心已开展NIPT-Plus项目，已检测出DiGeorge综合征、Prader-Willi综合征等常见高发染色体微缺失综合征。
案例分享：
某孕妇30岁，孕16周，唐氏筛查临界高风险（T21是1:）。16+4孕周时行NIPT检测，结果显示21-三体、18-三体、13-三体“未见明显异常”；孕21周行B超检测，结果显示，鼻骨短小、右肾异常、右位主动脉弓血管环。
检测结果：
该孕妇要求再次进行NIPT—Plus检测，检测结果显示在DiGeorge综合征核心区域存在2.9Mb缺失，经数据库查询，判定为DiGeorge综合征。进一步结果验证显示，核型分析荧光原位杂交（羊水穿刺）验证结果正常；采用AffymetrixCytoScanKArray进行染色体芯片分析（CMA），检测结果提示DiGeorge综合征。孕妇最终选择引产。
核型分析VS荧光原位杂交VS二代测序
如何避免患儿出生？
基因诊断中心在检测了近1万例无创胎儿染色体非整倍体基因检测（NIPT）经验的基础上，现已开展了NIPT-Plus的检测，在不改变临床流程、不增加采血量以及不延长报告周期的前提下，升级测序流程，增加测序深度，达到一次性检出唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征、性染色体非整倍体和以及相对高发的7种染色体微缺失/微重复综合征，对于一些不罕见的“罕见”病，可以有效的避免出生缺陷。
适应人群：
NIPT-Plus在维持原有适用人群的基础上，对于有染色体微缺失/微重复生育史或家族病史的孕妇，也建议选择无创Plus。
无产前诊断指征的低龄（＜35岁）孕妇；
除年龄这一项指标，无其他产前诊断指征的高龄（≥35岁）孕妇；
产前筛查，如血清学筛查、影像学检查显示为染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复综合征高风险的孕妇；
夫妻双方核型正常，但有三体患儿或染色体疾病患儿生育史的孕妇；
夫妻双方其中任何一方为罗伯逊易位携带者；
病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、输血前四项检测阳性等不适宜行产前诊断，但希望排除染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复综合征风险的孕妇；
错过最佳产前诊断时间的但希望排除染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复综合征风险的孕妇；
基因诊断中心
-（门诊）、（报告查询）
