康美药业12月7日晚公告，公司与华大基因签署了协议，双方约定共同出资设立康美华大基因技术有限公司，开展中医药现代化、基因诊断治疗新技术、基因组学、基础医学等的研究。公告称，合资公司注册资本万元，其中康美药业以现金出资万元，占合资公司注册资本95%；华大基因以实物作价出资万元，占注册资本5%。公司还表[详细内容]
日期: 2017/12/30
3月21日，对于我们健康的家庭来说，和每个平常的日子相比并没有什么不同。然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征的患者和家庭来说，却是永远铭记的字符。年12月联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源——“21号染色体-三体”。自年起，世界各地每年以适当方式举办活[详细内容]
日期: 2017/12/28
文沈亦平导读在刚刚召开的上海儿童医学中心-哈佛临床遗传学论坛上，哈佛医学院沈亦平教授做了精彩演讲，分享演讲PPT如下，附上中文解读（逐字阅读，并添加相关引用信息详情）。1）医学遗传学和基因组学重要进展2）基因诊断的策略，工具和案例3）基因诊断的挑战和机会已获上海儿童医学中心和沈亦平教授授权医学遗传学[详细内容]
日期: 2017/12/28
点击 3.细针穿刺（FNAC）以前用粗针穿刺，可以进行组织活检、组织切片、组织病理诊断，但是由于穿刺带出的组织多，操作中可增加肿瘤种植的风险，而细针穿刺（FNAC）避免了这个风险，它已经是一项较成熟的诊断技术，事实证明FNAC较其他常规检查方法优越，安全、简便、准确、性价比高。细针穿刺选择22～[详细内容]
日期: 2017/12/27
11月8日，基因诊断中心姜艳芳主任委派技士胡馨元走进风湿免疫科，针对基因诊断在临床中的应用进行了专业详细的讲解。胡馨元技士首先介绍了别嘌呤醇用药基因-HLA-B*的基因检测。HLA-B*基因检测对痛风患者使用别嘌呤醇具有重要意义，主要体现在排查了药物过敏反应风险，保障了患者用药安全。随后，她讲解了结[详细内容]
日期: 2017/12/27
为感恩、回馈新老客户多年来对北方基因的支持与厚爱，我们将于端午节期间，携手国民体质与环境科学专家委员会、北京朗丽兹西山花园酒店（西山温泉）等机构，开展“基因诊断防大病凤鸣西山卧龙腾”庆端阳健康服务主题活动，通过基因诊断、健康管理等方式，为您送去心的关爱，帮助您和家人打造强健体魄、预防疾病发生、幸福欢[详细内容]
日期: 2017/12/26
医疗：肿瘤治疗的新方向近日前，辉瑞妇科肿瘤高峰论坛在苏州独墅湖成功举行，誉衡基因和罗氏诊断受邀参加了此次会议。本次会议吸引了全国各地余位 妇瘤专家及医生的参与，来自全国的妇瘤 专家们从卵巢癌的 诊断、个性化和预后预测等方面进行了广泛讨论和深入的交流。誉衡基因展台作为癌症个体化医疗领域的先行者及基因检[详细内容]
日期: 2017/12/26
EAA美国通航发展航空文化字数：阅读时间：23分钟每年7月的 一周，是美国航空爱好者的盛大节日。由美国实验飞机协会（EAA）在威斯康辛州奥什科什市举行的通用航空盛会—--EAA飞来者大会(EAAAirVentureOshkosh)一直吸引着来自美国和世界各地的航空爱好者。据官方公布的数据，年EAA飞[详细内容]
日期: 2017/12/25
习主席在视察第71集团军时强调，“让红色基因代代相传”。奋进在强军兴军新时代，我们要牢记 嘱托，大力弘扬优良传统，把红色基因融入血脉，燃旺信仰火炬，激发军人血性，铸牢精神支柱。一种品格，穿越时空，成为共产党人的一面镜子；一种精神，历久弥新，成为新时代革命军人的座右铭。这次视察，习主席专门到王杰同志生[详细内容]
日期: 2017/12/25
广东省助高研究院与卫生部医药生物工程技术研究中心、中山大学达安基因股份有限公司经过数年研究，从个基因中辨识出4个体系15项重要的影响生长发育项目相关的30个基因位点（我们把这三十个基因位点，称之为“生长发育基因组”）根据个体化基因的差异性，那么在身高上也会体现差异性。通过对基因组的检测分析，可以 化[详细内容]
日期: 2017/12/23
?提示：点击上方健康大指南↑免费订阅本刊基因检测可以预防疾病，还能创造财富基因检测到底是怎么一回事？《养生周刊》记者特别咨询了中国科学院上海生化研究所科研处处长，曾任中国环境诱变剂学会常务理事、癌变专业委员会主任，享受国务院特殊津贴的王达教授。听闻老板给员工送基因检测的事，王达笑着说：“在国际上，基[详细内容]
日期: 2017/12/22
SMA（脊髓性肌萎缩症）是一组脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传的神经肌肉病，为一种常见的运动神经元疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性，目前尚无有效治疗手段，6个月内发病的患儿通常生存期不会超过2年。居致死性常染色体遗传病第二位。其发病率为1/[详细内容]
日期: 2017/12/21
佳学基因解码为基因检测升级换代！地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，而地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。在我国的广东、广西、海南[详细内容]
日期: 2017/12/21
“地中海贫血”（以下简称“地贫”）是一种遗传性血液疾病，因曾高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名。目前我国广东、广西等10省份已成为高发区，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，也就是说惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因。逾九成“地贫”家庭年收入低于6万轻度“地贫”没有什么危害，患者就像正常[详细内容]
日期: 2017/12/20
承先祖文化扬民族精神分享健康，功德无量请 与炎帝生物强强联合的国家人类基因组北方研究中心，是科技部批准的基因组学 研究基地，在国内首先建立了亚洲人群疾病遗传数据库，是目前质量 、标本信息最全面的黄种人数据库之一。 炎帝基因检测项目包含哪些内容？ 男性：全套（68种疾病+种用药指导） [详细内容]
日期: 2017/12/20
12月7日，安利植物研发中心联合中国中医科学院中药研究所宣布，由该中心与中国中医科学院中药研究所组成的联合团队，在全世界首次完成了菊属植物菊花的全基因组测序工作，并完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举让我国成为世界上 完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 中国中[详细内容]
日期: 2017/12/19
洛阳市人民政府与深圳华大基因共同开展的洛阳牡丹基因组学研究，历时三年取得了丰硕成果，我国科学家在世界上首次成功破译了牡丹基因组，填补了国际芍药科植物基因组研究的空白。有着千年帝都、牡丹花城美誉的洛阳，具有悠久的牡丹种植历史、丰富的牡丹种质资源和良好的牡丹产业基础，多年来一直是国内牡丹的研究和栽培中心[详细内容]
日期: 2017/12/19
染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。染色体非整倍体异常是指细胞中个别染色体增多或减少形成的染色体数目异常。新生儿染色体异常的发病率约为1/[详细内容]
日期: 2017/12/19
医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在ScienceTranslationalMedicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。医院的科学家JeffreyHolt说：“我们的基因治疗方法尚未用于临床实验，还需再优化，并在不[详细内容]
日期: 2017/12/19
MITTechnologyReview近日评选出10BreakthroughTechnologiesin，其中与生命科学有关的共有基因治疗等3项技术。以下是10项突破性技术的名单及简介。（看英文太累？看来福君的中文翻译即可）ReversingParalysis法国科学家将一个装置植入到因脊柱损伤而右[详细内容]
日期: 2017/12/17
