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基因慧
关键词/和瑞基因CSCO卫星会文/基因慧国家癌症中心发布的统计显示，我国每年新发原发性肝癌病例超过全球的半数。实现精准早筛是临床医患的梦想，但对什么样的人群，在何时用何种方法去落地呢？年9月19日，在CSCO大会上，和瑞基因举办的“梦想照进现实”卫星会，公布了大规模癌症早筛队列PreCar项目的最新进展，揭开中国人肿瘤早筛和精准医疗新篇章。以下是大会看点。
一、肝癌前瞻性肿瘤早筛队列PreCar项目最新结果公布
图1左：于金明院士-医院；图1右：侯金林教授-医院（来源/和瑞基因）
发现一例早筛，拯救一条生命，幸福一个家庭。医院侯金林教授在大会报告中谈到癌症早筛的使命是造福整个社会。而在现实临床事件中，肝癌B期（按照巴塞罗那分期）以上患者的5年生存率不到20%，按照理想的国际指南推荐肝癌筛查方案，早期/极早期肝癌的检出率达60%，仍有进一步提升空间。临床的梦想是：通过探索肝癌极早期预警标志物，构建转癌风险预测模型，实现%肝癌早诊。
肝癌筛查可显著提升肝癌早诊率以及长期生存率，王红阳院士和于金明院士作为和瑞基因CSCO卫星会的大会主席，也表示对NGS等多组学应用于临床肿瘤早筛和造福患者寄予厚望。
为实现中国肝癌早筛和早诊，一年前，和瑞基因与国家肝癌科学中心、医院等多家机构共同启动了国内大规模的肝癌队列研究项目——PreCar项目。在此次CSCO大会期间，和瑞基因公布PreCar项目最新研究结果。
·实现较现有金标准提早6-12个月筛查出肝癌极高危人群。
·cfDNA5hmc信号检测显示出良好的重复性。
·肿瘤组织的CNV（结构变异）在血浆中可检测。
·cfDNA全基因组测序在低深度（平均1x）下仍可稳定检出。
·肝硬化队列样本预测模型中，敏感性和特异性分别达成93.10%和96.04%，并有效预测了高转癌风险。
本次会议公布的先导实验数据将是整个研究重要的里程碑，这是同类研究中发布前瞻性数据，证实可以通过基于外周血的简便检测进行肝癌的极早期预警，促使我国肝癌早筛早诊的梦想向现实又迈进一大步，在国际同类研究中也处于重要地位。
二、基于大Panel二代测序的肺癌精准治疗临床研究成果
图2：牛晓敏医师-医院（来源/和瑞基因）
年，肿瘤突变负荷（TMB）写入非小细胞肺癌的NCCN指南，作为一个重要免疫治疗指标。同时FMI和MSK的大Panel先后获得FDA审批。随着技术和监管土壤成熟，基于大Panel的二代测序在临床肿瘤诊疗中发挥越来越多的作用。同时在深度、广度、临床疗效评估中存在众多的差异性，如何评估临床效果呢？
医院陆舜团队的牛晓敏教授在和瑞基因CSCO卫星会谈到，在点突变和TMB（肿瘤突变负荷）检测方面，大Panel与WES（全外显子组）结果一致性较好，并具有更高灵敏度，能够客观准确反映患者TMB以及HLA多态性。
同时，通过与TCGA项目对比，这次针对中国人群的大Panel，发现DDR相关通路整体变异以及转录通路通路等与TMB显著关联。中西方人群的较大差异，显示有必要开展中国肺癌人群大Panel临床试验。
三、和瑞基因致力于成为全生命周期的临床应用解决方案服务商
图3：周珺先生-和瑞基因CEO（来源/和瑞基因）
与国家肝癌科学中心、医院等单位合作承担国内大规模的肝癌队列研究项目——PreCar项目，并取得如此的成就，和瑞基因是这么做到的。
在此次CSCO卫星会中，和瑞基因CEO周珺介绍道，和瑞基因作为涵盖全生命周期的临床应用解决方案服务商，围绕临床有效的核心，从遗传易感、早筛早诊、伴随诊疗、疗效监控到预后判断，实现一切肿瘤早诊早治，让所有患者获得精准治疗的梦想。
在软硬件上，和瑞基因具有全国的超算中心和升级的cSMART2.0建库技术为肿瘤精准诊疗提供了强有力的支持。结合实验系统、信息系统和数据系统等贯通平台，以及年获批的NextSeqCN测序仪，为全生命周期的临床应用提供了完整的解决方案。
除了致力于自主研发，搭建软硬件综合解决方案，和瑞基因秉持开放的生态合作理念，和阿斯利康连续两项合作，与医院达成战略合作并联合成立精准医学研究中心，构建肿瘤新药企业、肿瘤基因检测和临床医疗机构的生态圈。
为实现肿瘤早筛早诊，和瑞基因构建实验技术、回顾建模、前瞻验证和产业落地四个支撑环节。
和瑞基因参与的PreCar项目是全球同类研究中前瞻性万人队列项目，正是从以上关键条件和基础设施出发，使之落地临床，服务患者，这对临床基因检测转化应用具有里程碑意义。
图4左：陆舜教授-医院；图4右：周代星博士-贝瑞基因CEO（来源/和瑞基因）
在和瑞基因CSCO卫星会结尾，医院陆舜教授和贝瑞基因创始人CEO周代星进行了总结发言。周代星引用马丁·路德金的名言，说“Wehaveadream”，这个梦想就是解决肿瘤带来人类的痛苦，一切肿瘤实现早诊早治，所有患者获得精准治疗。
关于和瑞基因
和瑞基因作为贝瑞基因成员企业，全面继承贝瑞基因肿瘤业务。和瑞基因良好继承了具有国内和国际自主知识产权的cSMART技术，同时又成功开发cSMART2.0技术，为肿瘤基因检测实现精准医疗和肿瘤个体化治疗开启了涵盖肿瘤组织样本检测到液态活检、由肿瘤传统检测到肿瘤无创检测的全新模式。
和瑞超算中心，整合两大专利生信分析系统及百万中国人群的基线检测背景数据库，出具更符合中国人群的基因检测报告。
和瑞基因目前涵盖靶向用药检测、疗效监测、用药监测、肿瘤易患性检测、肿瘤个体化医疗等全方位检测服务，实现了肿瘤分子检测的整体覆盖。
来源：和瑞基因
编辑：Nicole
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