在我们对未来世界的描述中，医疗的发展往往让我们惊叹不已：哆啦A梦拿道具在野比大雄身上一照，便能知道他得了什么病，然后还可以开出管用的药；电影《极乐空间》里那个诊断治疗一体的医疗仪，即使是绝症，在里面躺那么一会儿也能痊愈。美好的想象总是在反映我们内心真实的渴望：得病太痛苦了，如果可以轻轻松松把病治好就好了。
近年来靶向药物的发展，减轻了癌症患者所承受的治疗痛苦，也延长了患者的生存时间，但另一项痛苦仍然存在，那就是诊断。对于大部分癌症来说，确诊是需要组织病理切片的，例如肺癌的确诊，需要拿特制的针穿刺到肺部肿瘤组织，然后取出一小点肿瘤组织，进行病理切片诊断。而靶向药物在使用之前，也需要对肿瘤组织进行基因检测，只有存在特定突变的患者才适合用相应的靶向药。在获取肿瘤组织的过程中给癌症患者带来的痛苦，是不容忽视的。而且，很多患者的身体条件已不适合进行穿刺取样，以非小细胞肺癌为例，有大约三分之一的患者无法取到足够的组织用于基因检测。但如果只需要抽点血，就可以精确诊断，或者进行基因检测，那该多好呀。那么，这是否可行呢？
基于血液肿瘤循环DNA（ctDNA）的无创肿瘤基因检测，有可能满足我们这一美好的愿望。最近几年，对肿瘤循环DNA（ctDNA）的研究，往往将血液检测和组织检测的一致性作为一个重要的评判指标。年发表在CancerEpidemiolBiomarkersPrev上面的一篇meta分析，整合了之前发表的27篇ctDNA的研究文献——这27篇文献用不同的技术，总共分析了I-IV期的非小细胞肺癌患者例。从这些研究中可以看到，血液检测和肿瘤组织检测的一致性达到了81%，作为组织检测的替代品，无创的血液肿瘤基因检测已经能够很好地反应出患者的情况。这对于那些无法取得组织检测的患者来说，无疑是一个好消息，而这一点，也是许多基因检测行业的支持者一直在
