进行性肌营养不良是一种遗传性的先天疾病，在临床上肌营养不良可以分为多种，一些患者是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良，一些是到青春期时才会发现。
进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关，表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。其中假肥大型进行性肌营养不良的危害最为严重，已经确定是由X染色体短臂上的因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细。
这是由于染色体xp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致。属X连锁隐性遗传性疾病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3的患者的病变基因来自母亲,另1/3的患者是抗击萎缩蛋白基因的新发突发变所致，此类患儿的母亲不携带该突变基因与患儿的发病无关。一般有家族遗传史，3岁后症状开始明显。
患杜氏肌营养不良、肌肉无力的男孩，往往在儿童早期便会出现肌肉萎缩、无力的，并迅速恶化。在患儿生长发育过程中，可能表现为运动发育迟缓，坐、站、走等行为要晚于同龄儿童，并且，在青春期时，患儿已经基本离不开轮椅。
一般来说，如果双亲中母亲或均携带这种突变基因，那么生育的儿女，通常会有四种结果：
如果是女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体，但是另一个染色体X是非常正常的。那个女儿通常就不发病，只是致病基因的携带者。不过将来这个女孩生下一个儿子的话，多半会得病。
如果是儿子继承了母亲携带致病染色体X和父亲健康的染色体Y，由于在男性基因中，一般X都为显性基因，所以这种组合的儿子会患有肌营养不良的病症。
还有一种情况，女儿从父母那里遗传了正常的染色体，所以女儿既不会得病，又不会成为肌营养不良基因的携带者。
最后一种情况，儿子继承了父母的健康染色体，所以儿子不会得病。
中医认为，肾为先天之本，主藏精、主骨生髓先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，就会出现肌肉无力、萎缩。
同时，脾为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足。
