导语：遗传性血管性水肿，简称AE，它是一种罕见的遗传性疾病，发病率大约在1/5万~1/10万左右，同时也是一种常染色体显性遗传疾病，它的特征是反复发作并且难以预测的皮肤粘膜下水肿，目前没有特别的治愈方法，但是可以通过药物进行缓解。其发病原因、临床症状、如何治疗如下，做好准备才能更好的治疗。
01遗传性血管性水肿简介
1、什么是遗传性血管性水肿
遗传性血管性水肿，发病原因与基因突变有关，由于基因突变导致了蛋白质和功能异常，血管内皮肤病变局部会出现血管扩张，最终导致皮肤和粘膜水肿。
2、它的发病人群主要是哪些
遗传性血管性水肿发病率比较低，发病人群主要是家族中有遗传性血管性水肿的人群，一般在30岁之前发病，尤其是在青春期发病率会高一些。
02临床症状有哪些
1、典型症状
（1）水肿
遗传性血管性水肿的最典型的症状就是患者会发生皮肤和粘膜的水肿了，有时候可能会呈急性发作或者是反复发作，情况难以预测，水肿一般会在3~5天左右，它是自发性的，一般为非可凹水肿，就是用手指压的时候不会有凹陷，通常发生在身体的各个部位，比如四肢、脸、生殖器官等等。
（2）腹痛呕吐
部分患者可能会患有腹痛，甚至是呕吐等比较剧烈的反应，这是由于消化道水肿所造成的。
（3）呼吸困难
由于呼吸道黏膜水肿，可能会给患者造成呼吸困难等现象，患者感觉卧躺着不能正常呼吸，只有坐起来才能呼吸，甚至有时候会感到窒息。
2、并发症
遗传性血管性水肿还有一系列的并发症，如果没有得到及时的治疗，甚至会危及患者的肝、脾、肾等各个器官。
03就诊
1、就诊科室
想要检查是否患有遗传性血管性水肿，需要针对不同的并发症去相对的科室进行检查，如果出现了皮肤水肿，应该及时到变态反应科就诊，如果出现了腹痛呼吸困难的现象，应该去急诊科就诊，当然如果患者为儿童应该去儿童科就诊。
2、需要做的检查
（1）体格检查
体格检查是检测是否患有遗传性血管性水肿的一个最简单的检查方式，医生可以通过皮肤是否患有水肿进行评估。
（2）实验室检查
实验室检查主要是检测C4的水平和功能鉴定以及基因检测等方法。
（3）肝肾功能检查
肝肾功能的检查目的是主要为了检测肝肾功能有无异常，这一项检查是为了区分遗传性血管性水肿与其他疾病，避免造成误诊。
（4）病理学检查
病理学检查的目的是为了明确皮肤、皮肤下组织有无血管扩张水肿等现象，这也是检测是否患有遗传性血管性水肿的一个重要的手段。
（5）补体检测
补体检测可以说是检测遗传性血管性水肿的一个金标准了，补体检测的目的是为了检测人体内的补体浓度和功能，用来进行诊断和分类。
04治疗方法
1、药物治疗
遗传性血管性水肿的治疗方法主要有两个，首先是药物治疗，通常所使用的药物是弱性激素和抗纤溶药物、糖皮质激素药物类、阿片类制剂和C1抑制剂。其中弱性激素和抗纤溶药物，它的目的是为了预防气管粘膜水肿，最常见的是达纳唑和氨甲环酸等药物；对于糖皮质激素类的药物主要是为了防止气管粘膜水肿，保持呼吸畅通，最常用的药物是地塞米松药物；对于C1类的抑制剂目的是为了缓解食管和肠胃道的黏膜水肿，最常用的是重组C1抑制剂和C1制剂浓缩剂；阿片类制剂目的是为了缓解腹部的疼痛，最常见的为可待因、美沙酮、曲马多等药物。
2、手术治疗
手术治疗方法主要包括气管插管或气管切开术，这对于已经是晚期的患者或者是对于药物没有反应的患者来说，是一个好的治疗方法，他的目的是为了保持呼吸畅通，防止人体内缺氧能够阻止水肿所导致的呼吸梗塞，但是手术治疗的费用可能比较高，需要做好充足的准备。
05日常生活管理
1、饮食管理
对于患者的饮食管理需要注意，尽量保持健康的饮食，少吃一些容易引发水肿和过敏的食物，少食用一些过于刺激和油腻的食物，尽量保持以清淡为主，但是要注意清淡并不是缺乏营养物质，恰恰相反，作为患者更需要注意各种营养物质的均衡摄入，尤其是蛋白质类的物质。
2、运动管理
在运动这一方面要保证适度的锻炼，有一个好的身体，另外还要保持充足的睡眠，避免过度疲劳，可能会带来诱发性的水肿情况。对于此疾病的患者来说，晚饭以后去散步就是最好的运动方式，既能够避免刺激性活动，又能够锻炼身体。
3、情绪
患者要有一个积极向上的情绪，如果一味的压抑自己，可能会对于病情的恢复不利，如果是患者的亲属，要注意仔细观察患者近期的一系列不良的反应，尤其是在患者情绪上的变化，如果患者有不利情绪，要积极的开导患者，让患者放平心态，积极面对生活。
4、用药管理
患者在用药的时候一定要谨遵医嘱，如果发生不良医院检查，以免发生危害性命的不良反应。
结语：关于遗传性血管性水肿的基本内容，我们在上面已经解释到了，它的临床症状是什么？应该如何来治疗？在日常生活中要注意到哪些？我们一定要做好了解，做好充足的准备，另外如果不幸确诊为患者，一定要在日常生活中避免感染，尽量少去人较多的场所，天气的变化也要及时的增减衣物，避免发生发烧感冒，可能会引引起肺炎，另外也要注意不要过度疲劳和过于刺激，保持情绪稳定，如果发生应急情况，医院去检查。
