当医生建议做药物基因检测时，大家脑海里常常就会冒出这样的疑问。
确实，以往的求医经验告诉我们，医生开什么药，我们就用什么药，没有做“基因检测”这个环节！
但是，针对一个病情，有这么多的药可以选择，到底用哪种药效果好，用哪种药可能有副作用？面对药物的多选择，不再是仅仅凭着医生的经验开药了，而是要从分子水平做判断，也就是从每个人的遗传特点去分析判断，这样就可以了解每个个体的药物代谢情况、药物敏感程度和药物毒副作用，以此来综合选择药物。
而“药物基因检测”就是这样一个手段，能帮助医生快速找到适合患者的药物，而这些药物要比其他药物对患者的治疗更有效、更安全。
药物基因检测，主要检测人体中与药物的吸收、分布、代谢、排泄等环节相关的基因，这些基因指导人体蛋白质的合成，而不同的基因型指导合成的蛋白的功能不同，从而导致个体用药后的反应各有差异。举个例子：张大爷和王大爷同样遵医嘱吃降压药，张大爷吃药后血压平稳下降，而王大爷吃了不仅血压没降低，还头晕。
来看看国外基因检测指导用药的情况截止年12月美国FDA对多种药物添加了基因标签，提示这些药物的疗效或毒副反应会受到基因的影响，建议用药前进行基因检测，以便选择适合患者的药物。
目前国际上最权威的药物基因组学知识库PharmGKB已经收载的有基因注释的药物种，这些药物均标明了与其疗效或不良反应有关的靶点基因、代谢酶基因、转运体基因或人类白细胞抗原基因，其中种药物有相对明确的基于不同基因型的临床用药指南。
年统计，共有种药物被各国政府批准为个体化药物。其中美国个，欧盟88个，日本52个，加拿大个。而在中国，药物基因检测的开展也越来越广泛，医院都陆续开展了基因导向的个体化治疗。相信随着基因检测技术的发展和普及，以及基因大数据的建设，基因导向的个医院药学服务的一项重要内容。
下面小编为大家介绍几个“明星基因”，这些基因与大多数药物的效应都有关系，一起来看看吧。
1.CYP2C19基因CYP2C19基因指导合成的代谢酶对多种药物起主要代谢作用，这些药物包括氯吡格雷、奥美拉唑、兰索拉唑、泮托拉唑、西酞普兰、阿米替林、丙咪嗪和伏立康唑等，由于基因突变会改变代谢酶的活性，从而导致药物在体内的浓度和作用时间发生改变。
比如氯吡格雷需经过CYP2C19代谢才能转化为有抗血小板活性的物质，若此时CYP2C19基因突变降低了酶活性，那么氯吡格雷活性代谢产物的药物浓度就会降低，就不能发挥正常的抗血小板效果，从而增加不良心血管事件的风险。
2.HLA基因像抗癫痫药卡马西平、奥卡西平、苯妥英，治疗痛风的别嘌醇，治疗甲亢的甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等引起的罕见的严重皮肤不良反应或粒细胞缺乏症都与人类白细胞抗原（HLA）基因有关。当这类基因突变后，服用以上药物可能引起异常免疫反应，而对于正常人来说极少会引起这种异常免疫反应。
美国FDA已将HLA-B*基因检测列入卡马西平的药品说明书。
年《高尿酸血症和痛风治疗中国专家共识》推荐亚裔患者使用别嘌醇之前进行HLA-B*等位基因检测，而在年中国台湾地区已经对于准备使用别嘌醇的患者实施了该基因的检测，对于检测结果为阳性者禁止使用别嘌醇，以避免严重不良反应。
3.MTHFR基因MTHFR基因突变会降低酶活性，从而导致机体对叶酸代谢利用能力降低，同时升高血中同型半胱氨酸水平，增加不孕不育、习惯性流产、胎儿畸形（如神经管畸形、唐氏综合症、先天心脏病、唇腭裂）、高血压、冠心病、脑卒中等疾病风险。
叶酸代谢基因检测与新生儿出生缺陷叶酸代谢基因检测与心脑血管疾病—END—