无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
无创基检测是抽取孕妇的血,分离并识别孕妇血中胎儿的游离染色体,检测胎儿的染色体否有异常的可能。
通常用于年龄大于35岁小于40岁的孕妇以及唐氏筛查临界风险的孕妇。如果无创基因检测是阴性的,就说明胎儿染色体异常可能性非常的小。如果无创基因检测提示阳性,说明胎儿染色体异常的风险度很高,要做羊水穿刺、产前诊断,来明确胎儿染色体情况。
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