基因芯片检测技术助您生育健康宝宝
近日，湖南省卫计委专家评审团一行5医院母婴保健技术产前诊断技术服务项目进行现场评审。在对现场进行全面细致检查、听取工作汇报、详细查阅相关资料并查看了生殖与遗传中心等科室后，经专家评审打分91.5分，医院产前诊断中心符合校验标准，同意通过湖南省卫计委专家评审校验。
医院产前诊断中心已良好运行10年，由院领导小组一把手负责制，设立多学科专家组，主要由生殖与遗传中心、产科、超声科、产前诊断办四部分组成，多学科间精诚协作。
作为产前诊断中心的重要组成部分——生殖与遗传中心成功开展了遗传咨询、介入性产前（羊水、脐带血、绒毛）、地中海贫血筛查及基因诊断、单基因病诊断、亲子鉴定和FISH、PGD等产前诊断技术项目。
其中，SNParray技术作为生殖与遗传中心产前诊断技术的亮点之一在评审会上受到了专家组的高度肯定。
医院生殖与遗传中心自年3月开始对具有产前诊断指征的产妇行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行SNParray，至今已开展此项技术余例，发现异常率7.43%，有效地预防了胎儿出生缺陷，避免了家庭悲剧的发生。
据了解，SNParray是一种芯片技术，又称全基因组SNP微阵列技术，可以检测全基因组范围内遗传物质的增多或减少（即染色体微缺失和微重复），与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率，可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。在辅助生殖领域，常被用于胚胎植入前的遗传学诊断（PGD），目的是检测胚胎是否携带某种单基因遗传病的致病基因，或染色体的结构异常，如平衡易位，罗氏易位等。通常，传统的染色体检查只能粗略地检查有无大体上的染色体结构或数量的异常，而不能更细致地观察有无微小片断的增加或缺失，而这些增加或缺失有可能导致许多疾病。基因芯片技术恰好弥补了这一不足，目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术。
今年28岁的周女士在自然受孕下怀上第一胎，但在32+6W时经B超四维监测出胎儿心脏声像改变、双肾实质回声稍增强、双肾肾盂分离。在生殖与遗传中心医生的建议下，周女士进行了羊水穿刺以排除胎儿染色体病。穿刺后仅半个月，SNParray的结果显示为其17号染色体q12区带缺失了一个拷贝，长度约为1.4Mbp，此缺失可能引起认知障碍、智力障碍等后果。于是，周女士终止了妊娠。
类似周女士的例子在医院生殖与遗传中心还有许多，中心将继续在谭小军主任带领下再创佳绩，把中心建设成为管理规范、设施先进、技术领先、诊断项目齐全的产前诊断机构，为更好地降低湘潭市乃至湖南省、全国的出生缺陷发生率贡献力量。
文、微编/杨霜
医疗救助：-
预约专线：-
医院订阅号
医院服务号
景仰生命惠济百姓
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇