一、疾病诊断
例如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。
二、疾病预防
检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。
现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关，在某些情况下基因发生了突变，导致了人体机能紊乱，偏离正常生理功能的标准状态，而给疾病可乘之机；同时，外部诱变因素（环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起，那么疾病就会发生。
比如结肠癌，这是一种常见的恶性肿瘤，结肠癌是怎么形成的呢？
结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢，需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题，不能控制上皮细胞正常的新陈代谢，则失控的上皮细胞可能出现过度增生，这就是结肠癌演变的开始。
通过基因检测，在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候，就能够发现结肠癌的苗头，及早采取措施进行预防，例如通过改善生活习惯，改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响，就有可能防止结肠癌的产生。
三、指导个体化用药
研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。
基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑，标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平，基因检测给人类带来全新的生活方式，人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。
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