据中国人口协会发布的《中国不孕不育现状调查报告》显示，年我国不孕不育患者数量已超过万，20年前我国育龄人群不孕不育率仅为3%，年已攀升至15%。男性不孕不育的发生率由10年前的35%上升至50%。染色体异常和基因突变等遗传学因素导致的精子发生障碍占30%以上，其中Y染色体微缺失是导致男性不育的第二大遗传因素，发生率仅次于克氏综合症（Klinefelter综合征，男性多一条X染色体），Y染色体缺失约占男性不育的比例为10%。
Y染色体微缺失主要是无精子因子（Acoospermiafactor，AZF）区的缺失，该区域包含精子生成的相关基因家族，不同程度的缺失可导致无精子或少精子症，AZF区进一步可分为AZFa，AZFb，AZFc等区域。
表1：Y染色体不同区域微缺失的临床表现和发生频率
1、检测内容
Y染色体AZF区域6个序列标签位点（Sequence-taggedSite，STS）分别为SRY、sY86、sY84、sY、sY、sY、sY。
遵照年《欧洲男科协会（EAA）和欧洲分子遗传质控协会（EMQN）Y染色体微缺失检测指南》和年《中国人Y染色体微缺失分子诊断指南》。
2、检测意义
1）为原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确致病原因，有针对性的进行治疗；
2）阻断Y染色体微缺失向子代传递；
3）为临床治疗男性不育提供遗传学证据。
3、适用人群
1）常规检测人群:
a.男性不育症患者选择卵胞浆内精子注射（ICSI）前；
b.体外受精（IVF）生育子代前；
c.非梗阻性无精子症患者；
d.无精子症患者进行睾丸活检术前；
e.男性不育症患者（如精索静脉曲张）手术前。
2）推荐检测人群：
a.少精子症患者（精子数目少于5×/mL）；
b.精子密度正常，但原因不明的男性不育症患者；
c.男性不育伴隐睾和精索静脉曲张的患者；
d.原因不明的男性不育症患者用药前；
e.妻子有不明原因习惯性流产的患者。
4、检测流程及报告周期
5、样本类型
2mL外周血
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