这本应是个幸福的四口之家，家里有两个男孩，然而，这两个男孩却相继出现小腿肚肥大，走路易跌倒等症状，父母十分担忧，带兄弟俩四处就医，医生根据症状怀疑可能是DMD，推荐兄弟俩做DMD基因外显子的缺失重复检测，父母也十分想为孩子找到致病原因，于是先为一个孩子做了这个检测，然而，检测结果却是没有发现DMD基因外显子的缺失和重复。这是什么原因呢？难道不是DMD？实际上，DMD除了由外显子的缺失和重复导致之外（约占55%-75%），还有一部分是由点突变引发的（约20%-35%），所以兄弟俩很可能是点突变引起的疾病。果然，通过二代测序技术，在他的样本中找到了一个点突变，是已经报道的致病突变，而这个突变正是遗传自他们的母亲。
二这是个本应该可以和唐氏综合征宝宝擦肩而过的家庭的故事。这对夫妻借助试管婴儿技术，历经辛苦终于成功怀了一对双胞胎。怀孕期间，孕妈在华大基因做无创产前基因检测，其结果显示为“高风险”。华大建议其做进一步检查。为了孩子的健康，医院做了羊水穿刺，其中一个孩子没有问题，由于羊水不够，另一个宝宝的结果显示“检测结果不明确”。这个结果让爸爸妈妈非常紧张，尽管医院医生都建议再做一次羊穿，但由于千辛万苦才怀上的，他们也非常紧张，考虑再三后最终决定不再检查了。孩子呱呱坠地，而这个“检测结果不明确”的宝宝就是唐氏宝宝，让夫妻俩悔之晚矣～
基因君多么希望这些故事，只存在小说里，电视上。但它们却真真切切发生在你我身边。
出生缺陷为许多家庭带来伤痛，因单一病种患者人数相对较少、缺医少药且往往病情严重而被称为“孤儿病”的罕见病也让不少生命抱憾终生。罕见病是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织（WHO）将其定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
苯丙酮尿症患病率为1/
亨廷顿舞蹈症患病率为1/
血友病患病率为1/
白化病患病率为1/
罕见病是全人类共同面临的公共健康问题。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。实际上，罕见病并不罕见，我们都可能是罕见遗传病的携带者（据研究数据显示，人均携带3个罕见遗传病的致病位点），罕见病与每个人都有关。
我们只是比较幸运地站在了分母这边但我们从未放弃分子那边的Ta
去年，过去
年，我们参与了清华校友求助林林病因探寻而搭建全球专家交流平台，共同寻找病因；为罹患脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫Ⅰ型的Q宝找到了病因，并为7位家属提供两个位点的sanger验证；为“冻龄男婴”龙龙提供外显子测序，为其父母提供sanger验证。
再往前，年，我们开展面向粘多糖病患者的“子琪计划”，面向地中海贫血患者的“春叔计划”，面向鱼鳞病患者的“晓明计划”等一系列针对罕见病的“科技公益”项目，为上百名患者免费提供相应的测序服务和遗传咨询服务。
今年，现在
我们正在召集位罕见病患者，每位患者拥有2个家属sanger验证免费名额，即至少有人可获得免费的基因检测或遗传咨询服务。
只要您满足以下任一条件，即可向我们提交申请●遗传病患者/疑似患者；●妊娠过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿/疑似患儿的夫妻；●遗传筛查结果为阳性的人群；●有反复自发性流产史或不孕不育史的夫妻；●夫妻一方有遗传病家族史的人群。
活动时间
年2月29日上午10:00开始报名，不限截止日期
活动流程
咨询邮箱
info
andme.郑州最好的白癜风医院北京白癜风专科