产前基因诊断和胎儿个体化医疗技术的进展与

个性化医疗的目标是优化健康并结合个人的基因和基因组数据对疾病进行个体化的治疗。目前我们所常用的个体化治疗主要是针对肿瘤及心血管用药等方面。随着遗传学技术在产前诊断方面的广泛应用,胎儿基因组与转录组的深入研究。意味着结合胎儿基因组信息及生理学信息可以实现胎儿在宫内期间的治疗。

侵入性产前诊断的进展

胎儿标本获取主要技术

有创方法:绒毛穿刺,羊水穿刺,脐血穿刺

技术进展:传统的细胞水平到分子水平的发展

细胞遗传学诊断从中期染色体的显微分析过渡到用染色体基因组芯片(CMA)分析染色体内的DNA。

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