儿童孤独症与学习能力以及记忆基因调控的关系
自闭症/孤独症类疾病(ASD)是一系列相关精神疾患的统称,通常儿童期发病,病情或轻或重往往持续一生。
目前世界范围内儿童自闭症发病率约为分之6,其中男孩发病率大约为女孩的4倍。患儿主要症状为交流障碍,智力受损。
因为儿童期即发病,所以自闭症多为与遗传风险因素有关的神经发育障碍,而且受影响的基因序列多位于调控区域内,而不是基因编码蛋白质的结构性部位。
(取材网络)
最近,有研究人员使用一种称为差异富集扫描(differentialenrichmentscan,DEScan)的新技术以小老鼠大脑记忆情绪相关重要脑区海马为例,对个基因调控区进行了表观遗传学(epigenetics)分析。
结果发现,很多与儿童自闭症有关的风险基因也和动物的学习活动有关,这些基因开关调控区的位置和功能大多很特殊,并且在记忆的整固和提取过程中基因行为独特。
因此,研究人员们认为,自闭症类精神疾患的病因可能与儿童的学习能力障碍有关,而这背后深处的分子原理或许和记忆相关基因,尤其是一些特殊的基因调控区域,发生了表观遗传学变化有关。
同时,作者们也认为,差异富集扫描(differentialenrichmentscan,DEScan)这个新的生物信息学分析方法或许也能助力其它类似疾病的研究。
因为能不能治病是对疾病了解程度的终极考验,所以希望有更多的自闭症儿童有一天可以从今日的新发现获益。
原文:Koberstein,JN.etal.Learning-dependentchromatinremodelinghighlightsnoncodingregulatoryregionslinkedtoautism.SciSignal..DOI:10./scisignal.aan
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