拓普基因，精准医疗行业领导者，她制造每一种产品的精神均基于有一天我们自己可能会用得到她。
年1月20-21日第二届深圳乳腺癌综合管理国际研讨会在深圳圆满落幕，多位乳腺癌领域国际专家和中国专家就乳腺癌外科学及科研新进展、多学科病例讨论、病理评估、乳房重建、诊断、术后治疗新进展、基础研究基因咨询及预测等7个议题展开精彩演讲并进行了热烈的讨论。
会议第二天来自美国德州大学圣安东尼奥医疗中心乳腺肿瘤科主任Kaklamani教授分享了年圣安东尼奥乳腺癌大会早期乳腺癌进展，而来自美国西北大学Susan教授则详细介绍了乳腺癌复发风险预测多基因模型。
Susan教授主要给我们介绍了在美国市场上应用较多的几个多基因模型产品，如Mammaprint、OncotypeDX、PAM50ROR、EndoPredict、BreastCancerIndex等，评分算法是怎么建立的，目前在使用的都是哪些基因panels，这些panels是如何经过验证的。演讲内容很丰富，以下节选目前国内应用较多的多基因模型OncotypeDX和Endopredict内容详细介绍一下：
OncotypeDX（RS，国内俗称21基因）首先从已发表文献、基因组数据库、通路分析、和从通过新鲜冰冻组织做的基于微阵列芯片基因表达谱实验表现中筛选出个候选基因，通过3个临床试验，主要是根据NSABPB-20试验结果筛选出21个与乳腺癌增殖、侵袭生长相关基因，通过RS评分算法划分风险人群，RS18为低危险人群，RS≧31为高危险人群。通过NSABPB-14研究验证多基因模型可以预测复发风险。
另外，Endopredict（EPclin，国内俗称11基因）同样是从个新鲜冰冻肿瘤组织标本和个ER+/HER2-、接受tamoxifen治疗肿瘤样本中筛选出8个肿瘤生长相关基因和3个内参基因，通过ABCSG-6和ABCSG-8研究的个FFPE样本验证复发风险预测价值。
接下来，Susan教授给大家分享了年圣安东尼奥乳腺癌大会热点内容——基于TransATAC研究对乳腺癌多基因模型进行综合比较的最新结果。
研究目的
观察对比六种预后因子的表现以及预后价值，是否能够筛选出辅助化疗获益较低、不需要延长5年内分泌治疗的人群；实验入组为ER+/HER2-绝经后患者，5年单独他莫西芬或阿那曲唑治疗，随访中位时间10年，主要研究终点为远处复发，所有结果分为淋巴结阴性和淋巴结阳性的病人分别展示。
研究结果
1、预测能力：
无论是在0-10年、5-10年中，经多变量因素分析、临床治疗评分（CTS）调整后，ROR在淋巴结阴性组提供了更多的预后信息，而EPclin在淋巴结阳性组中表现最好，相反RS不管是在淋巴结阴性还是阳性组均表现较差。
2、0-10年、5-10年远处复发情况：
所有预测因子均能划分出0-10年、5-10年淋巴结阴性组低危险人群，化疗获益程度较低，可避免术后辅助化疗。而淋巴结阳性组中，ROR、EPclin更能够识别出低危险人群，避免术后辅助化疗。
研究结论
1、所有预测因子均可靠，0-10年淋巴结阴性组低危可避免化疗，0-10淋巴结阳性组ROR/EPclin低危可避免化疗；
2、5-10年淋巴结阴性组BCI、ROR、EPclin表现最好，所有低危患者无需延长5年内分泌治疗，淋巴结阳性组ROR/EPclin低危无需延长内分泌治疗。
3、ROR和EPclin能提供更多的预后信息，较其他的预后因子有显著的预后价值，可能的原因是纳入了临床病理因素，如淋巴结状态。
Susan教授最后还提及了多基因模型的应用推荐和工作流程，并对该对比研究结果发表了一点个人意见：如果病人是ER/PgR+，HER2-乳腺癌患者，有5年内分泌治疗史且无复发证据，临床医生不应该使用多基因模型检测结果指导延长内分泌治疗决策。此外，国内专家中医院放射科主任黄晓波教授也在大会上就乳腺癌远处复发风险评估进行了精彩的分享，提到Endopredict作为新一代的乳腺癌远处复发风险评估工具，有强有力的验证性研究数据，并且前瞻性研究也在如火如荼的进行中，并分享了目前国内应用较多的Endopredict和OncotypeDX两种多基因模型头对头对比研究结果，结果显示Endopredict在预测5-10年远处复发或者淋巴结阳性组中具有明显的优势，Endopredict具有其科学性、有效性和可靠性。
以上是本次大会关于乳腺癌复发风险预测多基因模型国内外专家的一些精彩分享，虽然所有模型有其优劣，但国内外专家还是很认可多基因模型检测，是精准医学行业其中的一个发展趋势，希望未来能够有更多的研究数据，寻找更多的循证证据以支持多基因模型的临床应用。
小拓有话说：
拓普基因，通过检测肿瘤生长相关基因的活跃性,帮助医生预测乳腺癌的进展情况。基因活跃性低则疾病进展的风险较低,活跃性高则与疾病进展的风险较高相关。通过该检测,能划分出低风险人群,该低复发人群接受五年单独内分泌治疗后95%以上10年无远处转移。使用EndoPredict专用的算法,对特定肿瘤基因分析,并结合临床上肿瘤大小和淋巴结状况(淋巴结中存在肿瘤细胞),判断患者术后治疗需要化疗与内分泌治疗同时使用或是只需要使用内分泌治疗。
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