康州华生TruelianLee获选雷杰纳隆科学奖学者。图为她在入围论文研究项目介绍版前留念。(图:乔特罗斯玛莉霍尔高中提供)
康州乔特罗斯玛丽霍尔高中(ChoateRosemaryHall)12年级学生李楚莲(TruelianLee,译音)以论文“使用基因编辑纠正遗传性球形红血球增多症的临床模型中的SPH突变”(CorrectingtheSPHMutationinaPreclinicalModelofHereditarySpherocytosisUsingGenomeEditing)入围雷杰纳隆科学奖准决赛。
出生于纽约市,李楚莲小学时搬到康州。她现就读的乔特罗斯玛丽霍尔高中,是美国前总统甘迺迪的母校。李楚莲因参加学校的科学研究项目,有机会在11年级时的夏天至耶鲁大学格雷泽实验室(GlazerLab)实习和参与基因治疗研究。
她表示,一向对生物学和病理学感兴趣,阅读过大量文献,因为知道格雷泽实验室所进行的项目是运用创新性基因编辑工具来实际改善人类的健康,因而她选择该实验室进行实习。
她的论文和实验主要研究的是隐性遗传性球形红血球增多症(RHS),表现为红血细胞膜异常。该疾病是由DNA突变而引起,可能是该膜中的一种蛋白质alpha-spectrin出现异常。RHS会引发严重贫血、间歇性黄疸和脾肿大,目前尚不能治愈。
研究中,她使用由麻省理工学院华人科学家张峰参与开发的基因编辑技术CRISPR/Cas9来纠正DNA突变;通过小白鼠血液实验研究这种治疗方式是否能成为替代治疗来永久治愈RHS。
李楚莲说,CRISPR/Cas9技术的学习是她此次实验室实习的最大收获之一。刚开始读CRISPR/Cas9相关内容时虽然发现它潜力无限,但也对实际应用心存怀疑。当她向格雷泽实验室的科学家们咨询后得到的答案是,这个技术是创造历史的,可能将彻底的改变科学研究领域。
通过此次实习研究,她和团队实现完美基因校正,恢复红细胞的正常蛋白表达和健康,证明这种治疗方法可以作为RHS病患的潜在治疗方案。她说,由于研究课题复杂,她花费大量时间学习和阅读文献,才写出长达30多页的论文。
进入大学,她可能会继续研究自己喜爱的生物和病理学,同时延续她的另一项爱好—英文写作。她是乔特罗斯玛丽霍尔高中的编辑和文章作者之一,她参与提倡在校内进行记者报导指导培训,开办工作坊教其他同学写作和采访。
李楚莲也是年国家绩优奖学金(NationalMeritScholarships)准决赛的入围者。
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