科学家借助于转基因干细胞，成功挽救一名患有毁灭性皮肤病的小男孩，使其拥有全新的皮肤。这也是继延长1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿生命之后，罕见病领域又传出一条好消息。相关研究成果于11月8日在线发表在《Nature》期刊。
科学家们培养出的新表皮（图片来源：CMRUNIMORE）
“我们不得不做一些颠覆性地尝试，因为孩子快不行了。”意大利摩德纳大学的干细胞生物学家、医生MicheleDeLuca回忆当时的情景时还有些无奈。
但是到今年，已经是这位幸运儿接受治疗后的第二年，医生诊断他恢复得很好，已经不需要任何药物治疗。现在，他已经重返学校，甚至于能够踢足球。
1罕见皮肤病年6月，这位7岁的男孩因为一种罕见且无法治愈的皮肤病——大疱性表皮松解（EB），四肢、背部及其他身体部位的皮肤都泛发水疱、脱落。当失去约60%的表层皮肤后，医生为避免他进一步的痛苦诱导其进入昏迷状态。医院曾尝试给其移植其父亲以及其他捐赠者的皮肤，但是都失败了。
大疱性表皮松解源于基因突变。这些基因负责编码构成外层皮肤、表皮及其下组织的重要蛋白质。一旦发生缺陷，即便轻微损伤也会造成皮肤形成水疱，造成慢性感染。一些致命型EB发病于婴儿时期，一些凶险类型会引发皮肤癌。
目前唯一的治疗手段包括每天痛苦的药膏涂抹、防止继发性感染。每年，患者的绷带费用就高达10万美金。“他们就像烧伤患者。”斯坦福大学的皮肤科医生PeterMarinkovich如此描述。
2“纠正版”干细胞事实上，新的拯救方案类似于治疗严重烧伤：基于患者自己的皮肤培养出健康的新表皮，再将其移植至伤口处，可面临着更大的挑战和未知。
起初，MicheleDeLuca和团队一直在研发一种针对EB患者的“纠正版”新皮肤——插入缺失的正常基因，并且已经在2名EB患者身上进行了这一试验，但是只局限于小范围修补。
为挽救小男孩的生命，MicheleDeLuca第一次扩大了修复范围。他们从小男孩尚且正常的皮肤上采集一小块（邮票大小），包括其中的干细胞。在实验室，以携带有所需正常基因LAMB3的逆转录病毒感染皮肤细胞。接着，以培养烧伤患者皮肤一样的方法在体外获得正常表皮（接近于一平方米）。最后，将这些新皮肤移植至患者的手臂、腿、背部以及胸口。
10天后，新皮肤已经开始再生。8个月后，小男孩80%的皮肤都得以更新。更重要的是，迄今为止，小男孩皮肤没有再出现过水疱，且没有其他不良症状。但是，科学家们依然会密切新疆治疗白癜风医院中华白癜风名医堂专家
