10月11日，美国国立卫生研究院美国国家人类基因组研究所所长EricD.Green，美国加州首席科学官EdwardM.Rubin以及美国华盛顿华盛顿华盛顿大学华盛顿大学医学与基因组科学荣誉教授MaynardV.Olson在Nature联合发表了一篇预测性文章，题为ThefutureofDNAsequencing，勾勒出40年后的基因测序蓝图。
年，应该称得上是基因测序技术的元年。在这一年，Sanger发明双脱氧链终止法，即Sanger测序法；Maxam和Gilbert发明化学降解测序技术，即Maxam-Gilbert化学降解测序法。40年来，基因测序领域已经发生了天翻地覆的变化，新技术、新平台以及新需求层出不穷。那么接下来呢，基因测序将走向哪里？
首先，我们先简单回顾一下，基因测序的过去。到年，几乎所有的DNA测序都采用Sanger测序法。在Sanger测序法中，反应物用放射性同位素核苷酸进行标记，在丙烯酰胺凝胶板上进行分离后，用放射自显影法进行检测。到年，四色荧光法(Four-colour-fluorescencemethod)成了基因测序的主流技术，在四色荧光法中，反应物用链终止核苷酸类似物进行标记，借助毛细管电泳进行分离，通过一种荧光染料进行检测，如图1所示。到年，基因测序则朝着多元化的方向迅速扩张。如今，基因测序已经由目的来驱动，比如，在肿瘤和遗传医学的应用上，测量人类基因组上的每一个突变基因的碱基序列，准确和全面成为必须的要求；而在物种鉴别上，只需检出特定的基因，时间和效率成为了首要的考虑要素。
图1DNA荧光显色图谱
1海量需求
基因测序技术的进步打开了海量需求的闸门。眼下，测序技术正从精尖实验室的“深宅大院”飞向寻常百姓家。一个显著变化的指标便是测序的价格，从年的数亿美元降到年的美元左右，真可谓“一路狂跌”，如图2所示。但是可以肯定的是，测序的价格还会进一步下降，达到寻常百姓能够承受的区间。
图2基因测序价格大幅下降
测序技术更好、更快、更便宜的趋势无可阻挡，这大大满足了遗传学家、医药工作者、考古学家以及相关研究者们的需求。基因序列包含了太多生命的“奥秘”，研究者们已经不满足于个体的DNA序列，他们希望得到族群的DNA序列、不同组织单个细胞在各种状态下的基因状态、mRNA序列等。同时，考古学家希望通过基因测序追溯人类起源；生态学家、微生物学家则希望得到所有物种的遗传信息。
显然，激增的需求诞生了海量的基因信息数据，当前面临的瓶颈之一便是这些数据的筛选与解读。计算机科学以及大数据技术的日趋成熟，尤其是图文识别技术的提高，预计不久的将来，基因组序列将会与生物学功能建立对应关系。
2多元化应用
基因测序的普及将会极大地改变医药行业的样貌。比如，在孕妇的产前筛查中，有一个项目就是针对21号染色体的数目，通过采集孕妇外周血中的少量的胎儿游离细胞来进行检测，如果出现3条21号染色体这一异常状况，将会导致唐氏综合征(Down’ssyndrome)的出现。目前，全球范围内每年有-万孕妇参加这一项目，据预测，十年后这一数字将超过万。未来在基础应用上，要求基因测序做到无创、高灵敏度以及便捷操作。
在肿瘤领域，近年来大量的资本流入液体活检(liquidbiopsies)技术的开发。液体活检，是利用高速测序仪来测定人体血液中漂浮的DNA片段。当一个人的体内有外源的DNA时，比如婴儿、肿瘤或移植器官，这种检测就能提供信息。它有望将费时耗力的肿瘤检查变为日常筛查，随着肿瘤靶向治疗的进步，液体活检技术可以尽可能早地给出治疗方案的建议。
除了应用于临床，基因测序设备也能够为流行病学家们所用。在野外对空气、水源、食物、动物以及微生物进行基因测序，这能够收集大量的野生生物的样本，以便鉴定出那些能够在人际间传播并引发疾病的病毒。与此同时，公共卫生专家希望对城市污水中的微生物进行全部测序，以快速判断疫情；海洋生物学家希望借助系统性的元基因组研究(systematicmetagenomicstudies)来监测海洋的健康状态。
除此以外，DNA测序技术在刑侦、个人健康管理等方面也会有诸多的应用。
3道阻且长
40多年来，将细胞分子数据应用于实际的最大障碍是信息缺乏，但基因测序技术的成熟正改变这一局面，目前最大的问题已经转移到如何获得元数据(meta-informationalone)。
就拿基因组数据的临床应用来说，为了不同的临床目的，我们可以快速对获得的体液进行基因测序。但是只有将数百万人多年医疗史的海量信息有机整合起来，才能构建出元信息。元信息有助于我们确定何时忽略这些数据以及何时采取行动。这就要求建立一个庞大的“信息共享”机构，把分子和临床数据叠加到数百万人的微生物基因组序列上。目前正在进行这些努力的机构包括英国TheUKBiobankresource和TheUSAllofUsResearchProgram。
基因测序技术的不断进步，应用范围的不断普及，其带来惊喜是必然的。事实上，可能几十年后，目前世界上大部分存储于硬盘或云端的数据，将存储在DNA分子内，也许以后DNA测序的主要驱动力将由目前的对生命与健康的“解密”，转换为对海量数据的存储需求。
基因检测技术在医学领域的应用前景毋庸置疑，但在保健领域针对消费者的基因检测却备受质疑。
图丨喜剧演员StephenColbert在近日的《扣扣熊深夜秀》中就向消费者直销的基因测试展开了话题讨论
近日，有关直销基因测试的话题再次引起了热议。拥有11.4万粉丝的全美最著名的心脏病专家EricTopol在推特上称此类产品一文不值，只是一团假数据的集合。而脱口秀演员StephenColbert也在深夜秀里将该行业作为笑柄来讲，说它就是“一团狗屎”。
在这之中，首当其冲的公司就是Helix——基因测序巨头Illumina旗下一家备受瞩目的衍生公司。Helix创建了首个线上DNA测试商店，任何人可以购买并在提供唾液样本后，获得深入的基因解析。不过，有人在花费了美元（折合约人民币）之后宣称只是得到了一堆不具备科学性和任何说服力的数据，其价值仅等于0。
图丨心脏病专家EricTopol的推特
实际上，问题并不在于那些判断祖先起源或者是否携带β-地中海贫血基因的测试，真正招来批评声音的是，Helix.北京中科白殿疯病医院中科白癜风恢复美丽黄皮肤
