从基因解码到基因矫正
佳学基因导读：人类共受到近4万多种基因病、遗传病的影响，这些疾病的发生可能在没有任何提示、警戒的情况下在自身或后代中出现，有时往往连所患何种疾病都不能明确诊断，治疗之路漫长且艰辛。目前，我们可以通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
案例分享年7月，佳学基因解码研究中心接收到来自湖北武汉的血液样本，检测项目为“癫痫致病基因鉴定”。
患者情况：患儿杨紫（化名）、女、1岁，在出生后6个月出现突发性的全身阵挛性抽搐，发病前毫无征兆，持续了大约1分钟。父母医院检查，血生化及神经影像学检查正常，精神运动发育无异常，发作期间脑电图（EEG）正常。
住院期间患儿再次发生抽搐，医生给予苯巴比妥治疗。在药物控制下，患儿没有再出现抽搐的现象。医生根据检查结果怀疑是癫痫，父母十分疑惑，家族中并没有癫痫病史，第一个孩子已经5岁，未出现过类似情况。孩子怎么会得癫痫呢？
另一方面，父母担心一直用药会有副作用，对孩子的身体造成危害，但又怕孩子犯病不敢轻易停药。于是患儿父母联系到佳学基因，基因解码专家建议采集患儿一家的血液样本进行癫痫致病基因鉴定。基因解码：佳学基因工作人员对患儿的血液样本进行了全面的癫痫致病基因分析。解码结果显示：患儿K***2基因发生杂合突变（c.del，p.GlyAlafs），该突变是致病性的，会导致良性家族性新生儿惊厥（benignfamilialneonatalseizures）。家系验证结果显示：母亲携带该基因位点的杂合突变，父亲与哥哥未发现相关基因变异。
基因解读与遗传根据基因解码结果，患儿的致病基因来自于母亲。但同样携带致病基因，为何母亲没有出现过惊厥现象？
佳学基因研究发现，良性家族性新生儿惊厥为常染色体显性遗传，外显率为85%-90%，由于个体差异的原因，有些人即使携带致病基因，可能也不会发病。
基因解码专家提示：①良性家族性新生儿惊厥在24个月之内可自行消失，医生可据此制定、调整用药方案；②对于K***2基因突变导致的癫痫，可以尝试使用K***2通道激动剂来抑制癫痫的发作，最终治疗方案可由临床主治医生根据患者病情综合评估制定；
③该病具有较高的再发率，约10%-20%的患儿于儿童期或成年期再发癫痫，在日常生活中应尽量避免外界环境因素的诱发，如情绪紧张、恐惧、惊吓、脑损伤等；
④当出现不明原因的癫痫相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。
什么是致病基因鉴定基因解码
“致病基因鉴定基因解码”是佳学基因提供的为发现和分析疾病发生的原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。
很多时候患者虽然表现出来的是同种疾病，但是造成疾病的原因却有成千上万种。常规检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病，却不能准确的找出罹患疾病的真正原因，这就造成有些疾病明明很简单却很难医治。
佳学基因致病基因鉴定基因解码技术是充分利用世界各国对受检者所罹患疾病的研究成果的先进分析检测技术。
由于检测是针对疾病发生的根源进行的，检测结果可准确揭示疾病的发生原因，可以根据发生原因设计个性化药物，对各种基因病、遗传病、罕见病的精确诊断、个性化治疗、预后控制具有关键的意义。
致病基因鉴定技术特色
可以在不知道疾病名称的情况下分析发病原因；
可以对临床症状相似的疾病进行区别性分析；
可以在没有出现任何征状的情况下发现致病基因；
可以对未经报道、临床上新发现的疾病进行发现分析；
可以分析致病基因突变的来源。
致病基因鉴定报告核心内容
01将致病基因定位到特定位点佳学基因通过人全外显子测序解码筛查项目的基因数据分析平台，对海量突变进行生物学意义、遗传学意义和临床特征的分析，剔除无关的非致病突变，筛选结果为：
基因GHR第位碱基C变为T，致使以下蛋白翻译提前终止，得不到完整功能的蛋白：GHR转录本NM_(共8个外显子）外显子5上的第位碱基由C变为T，致使对应蛋白在第位氨基酸（精氨酸）翻译终止。02致病基因鉴定依据患者存在一个至今未见报导的基因突变，该突变使得患者不能产生完整的生长激素受体，导致生长激素受体功能障碍。
由于生长激素受体(GHR)功能障碍，生长激素的生长信号传递缺陷，致使机体不能生成胰岛素样生长因子，使得患者身高和体型发育异常。由该类基因突变形成的身高异常被称为拉伦侏儒症。疾病采用隐性遗传的方式沿着血缘关系传递。03基因解码分子病理分析经佳学基因解码，受检者的生长激素受体发生突变，受检者的生长激素受体跨膜及胞内C结构域由千第位碱基由C变为T而缺失，致使不能引起生长激素诱导的信号级联传导，胞质信号分子得不到活化，是受检者机体生长延缓的病因所在。
04患者病情演变预测该患者已经出现或尚未出现的临床症状包括：身材矮小，躯干性肥胖，肢端过小症，骨龄延迟，偶尔蓝巩膜和臀部变形。另外还有些其他特征包括骨成熟延迟和慢性病。
生物化学变化：童年期间低血糖，随著不断成长至成年后具有胰岛素抗性。患者尽管GH水平正常或是增加，但是IGF1量比较低。呈现拉伦侁儒症的典型特征。如患者出现的症状与上述症状有显著不同，请尽快咨询佳学基因。05根据发病原因，寻找设计治疗方案用生物合成的IGF-1治疗该患者的拉伦侁儒症，能够显著加速生长，有效减少肥胖。每天皮下注射IGF-1,用量微克／公斤体重，坚持用药9个月，用药期间IGF-1的用量可以根据基底血清IGF-1水平进行适当调整。
上述基因解码分析结果并不是疾病诊断结果，而是为临床医生诊断疾病提供参考。
致病基因鉴定的意义
明确一个疾病是否为基因病；
找到导致疾病发生的基因原因；
将疾病发生的原因定位到特定的基因，特定的位点；
根据发病原因寻找、设计治疗方案；
根据发病原因优化婚姻家庭组建；
设计生育方案，规避病孩的出生；
为基因矫正治疗提供依据；
指导干细胞的选择应用。
适用人群有基因病、遗传病相关临床表型的患者；
有基因病、遗传病相关临床表型的疑似患者；
有基因病、遗传病家族史的人群；
生育过基因病、遗传病患儿的夫妇；
想了解自身患基因病、遗传病风险的人群；
基因病、遗传病高发地区人群；
样本类型
检测流程
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