神经系统遗传病病种繁多，临床表型复杂。在所发现的遗传性疾病中累积神经系统的约占半数以上，神经系统遗传病可在任何年龄发病，大多数在儿童期即发病，致畸、致残甚至致死率均很高，危害极大且预后不良，给患者家庭和社会带来沉重的负担。但是，目前神经系统遗传病的临床诊断率依然不理想，因此，对于这些疾病致病机制的研究成为各实验室的关心所在。
年伊始，以早发性癫痫性脑病为例，OMIM目前已经更新了UGP2（EIEE83）、UGDH（EIEE84）、SMC1A（EIEE85）基因与疾病的关联，此外还有更多致病新基因可能导致遗传病的发生。近来多个顶级国际期刊连续刊出揭示神经系统相关遗传病新致病基因的文章，为临床对这些疾病致病机制的了解、准确诊断、提示预后，甚至精准治疗提供了坚实的基础。我们在“赛基论道”
