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抽象
背景：色素性视网膜炎（RP）是眼营养不良的异质性组。由于巨大的遗传异质性，很难确定具有RP的个体的潜在遗传缺陷。本研究旨在描述沙特扩展家庭中RP的遗传缺陷，并描述可能的疾病机制。
材料和方法：进行眼底照相和高清光学相干断层扫描（HD-OCT），以检测黄斑变性的早期阶段。提取基因组DNA，然后进行全基因组SNP基因分型和全外显子组测序（WES）。过滤外显子组数据以鉴定目标遗传变异体。
结果：临床检查表明，受影响的人表现出RP的关键特征。眼底检查显示视盘发白和周围骨刺。OCT最早在4岁时就显示出黄斑变性。通过SNP进行全基因组扫描，鉴定出多个纯合区域。WES在A族的两个受影响个体中都在RP1基因中鉴定出一个10bps的新插入突变（c._insAGAAAAGCTG;p.Alafs）.B族的受影响个体在RP1L1基因的编码部分显示48个核苷酸插入了
（c._insGGACTAAAGTAATAGAAGGGCTGCAAGAAGAGAGGGGGTGCAGTTAGAGG；p.Alafs）。Sanger测序验证了突变的常染色体隐性遗传。
结论：该结果强烈表明，RP1和RP1L1基因的插入突变是造成两个家庭受影响个体视网膜表型的原因。杂合子个体是无症状携带者。我们建议在杂合子携带者的其他纯合子区域中的保护性等位基因有助于无症状个体的表型变异。
附加信息
致谢
我们感谢患者及其正常家庭成员的合作与贡献。
作者贡献
MAA和AQA招募了患者并进行了临床分析，JAH和AMA进行了外显子组测序和Sanger验证，KR进行了SNP基因分型数据分析，SB进行了与外显子组数据相关的所有生物信息学。JAH撰写了初稿。SB定稿。
数据和资料的可用性
可根据要求提供所有实验数据，包括外显子组测序数据和Sanger读数。
申报利益
作者说没有侵犯他的权益。本文的内容和撰写仅由作者负责。
同意参加
所有参加者均同意发表临床和遗传数据的书面同意书。
伦理批准和同意参加
本研究中执行的所有程序均符合塔巴大学的道德标准。此外，本研究中执行的所有程序均符合赫尔辛基宣言的道德标准。遵循所有有关使用基因组DNA的适用的国际，国家和/或机构指南。所有参与者均已获得知情同意。
MaanAbdullahAlbarry，泰巴大学医学院眼科，Almadinah，麦地那，沙特阿拉伯，JamilAmjadHashmi，AhdabQasemAlreheli，AliaM.Albalawi，BushraKhan，KhushnoodaRamzan＆SulmanBasit
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