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科学研究的革命性进展依赖于新技术的出现,这在基因组学的研究中体现得尤为明显。例如Sanger测序法和微阵列技术,Sanger测序法使人类基因组测序成为可能,微阵列技术首次实现了大规模全基因组实验。现在,距离科学家首次对人类基因组进行测序已经过去了15年,在这15年中,测序技术飞速发展,基因测序数据也不断涌入,但是解读这些编码人类生命的海量基因数据,使它们产生真正的意义仍是一个巨大的挑战。庆幸的是,现在我们可以通过机器学习帮助解决这一问题。
12月4日,Google开源发布了一个名为DeepVariant的深度学习工具(github.