遗传性疾病(简称“遗传病”)是指以遗传因素作为唯一或主要致病因素的一大类疾病，遗传因素以细胞水平的染色体数目或结构畸变和分子水平的基因改变为主。据统计，活产新生儿中患不同种类遗传病者占4%~5%，其中单基因病占1%，多基因病占2%~3%，染色体病占0.5%；约1%新生儿患严重畸形，0.5%有代谢异常。
智力障碍(intellectualdisability,ID)，又称智力低下、精神发育迟滞(mentalretardation,MR)，是一组以18周岁前起病、认识功能障碍(智商70)、社会适应能力缺陷为特征的疾病。群体发病率约1%~3%。智力障碍患者在学龄前(5岁前)常表现为语言、运动发育迟缓，故称之为发育迟滞(developmentdelay,DD)。MR/DD的病因复杂，其中遗传因素约占2/3。导致MR/DD的遗传因素主要包括染色体异常、单基因病和多基因病。
更多智力障碍的介绍，请参考智力障碍系列文章：
智能障碍儿童的感知觉训练
智能障碍系列（完）
遗传病通常分为3种类型：
①染色体病(chromosomaldisorder)
指由染色体数目异常或结构畸变所引起的一类疾病，分为常染色体病和性染色体病。染色体数目异常多数由于同源染色体或姐妹染色体不分离所致，临床上常见整倍体畸变、非整倍体畸变(单体综合征、三体综合征等)和嵌合体等表现形式。结构畸变则由染色体断裂丢失或错误重接所致，如缺失、倒位、重复、易位等结构异常。目前已报道的染色体病超过种，分布在22条常染色体和2条性染色体上。
②单基因遗传病(singlegenedisorder,monogenicdisease,monogenicdisorder)
指单个基因突变所引起的一类疾病。致病基因存在于核基因中，亦存在于线粒体基因中；前者发病方式遵循孟德尔遗传规律，而后者不符合孟德尔遗传规律，属于母系遗传或细胞质遗传范畴。该类疾病的群体患病率约为万分之一，病种约有多种。
③多基因遗传病(polygenicdisorder,multifactorialdisease)，指由多个易感基因突变在环境因素(如物理、化学或生物因素)影响下所导致的疾病。常见的多基因病有糖尿病、高血压和唇腭裂等，群体患病率0.1%~1.0%。
遗传病的检测方法有如下几种：
①染色体核型分析
G显带核型分析是细胞遗传学中应用最成熟、最经典的技术，是目前国内外诊断染色体异常的主要方法，可以观察染色体的数目和整套染色体的主要带形。但它的分辨率有限，高分辨染色体核型分析的分辨率大约为3~5M，小于这个水平的亚显微改变很难被发现。有统计数据显示，在由于发生了较小的染色体不平衡畸变而引起的智力低下、器官畸形和生长发育迟缓的群体中，常规G显带技术的检出率只有15%~40%，漏诊率高达60%~85%。
VanKarnebeek等通过系统综述发现，MR/DD患者中染色体核型异常者占9.5%，亚端粒重组占4.4%，脆性X综合征占2%，代谢异常占1%。通过对染色体核型分析正常的不明原因MR/DD患者，行微阵列比较基因组杂交技术进行全基因组拷贝数分析可发现，9%~13%患者有染色体微缺失或微重复畸变。
②微阵列比较基因组杂交技术(array-based
