北京白癜风医院 http://jbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/遗传病是指由于基因或基因组的结构或功能改变所导致的疾病。近年来靶向测序和全外显子组测序（wholeexomesequencing,WES）得到广泛认可，逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。但是其在检测结构变异(structuralvariations，SV)等方面存在一定的限制。
全基因组测序(WGS)可有效避免在对相关基因组区域进行靶向富集时产生的技术偏差，不仅可以检出单核苷酸变异(singlenucleotidevariations，SNV)，还可以对SV进行分析，并常规性地对线粒体基因组(mitochondrialgenomeDNA，mtDNA)变异进行分析。同时其操作步骤相对简化，能更加快速地获得更完整的基因组信息。因此，WGS应用于临床遗传诊断有望提高诊断率，缩短诊断流程，节省时间及降低诊疗费用。
在癌症中的应用
有些癌症具有家族遗传性，因此在家族中有一个人患癌，可能造成传代亲属的患癌风险上升。高通量测序技术特别是全基因组测序对癌症中体细胞突变的鉴定,疾病的诊断与治疗提供了最直接有效的方法之一,并得到了广泛应用。通过全基因组测序,许多癌症已经被广泛研究,并取得了一系列的研究成果。详情请参看本