今天孕妈妈的小编要和大家分析一个和基因检测有关的案例。这几年基因检测技术蓬勃发展，大家多多少少从各种媒体上有了解过相关信息。基因检测全称为“疾病易感基因检测”。即从细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病风险，对受检者进行常见疾病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。
今天给大家分享的是孕妈妈客户的真实案例，可以让大家更加直观的理解基因检测在备孕中的重要性。
SMA是一种常染色体隐性遗传病,带有一个致病基因(SMN基因)的个体称为携带者，无异常表现。患者一般携带有两个致病基因，分别来自父亲和母亲。陈先生找到我们的时候情况是这样的，之前自然怀孕生育一个宝宝，但是因为宝宝患有遗传性SMA病，很不幸在1岁多的时候离世了。
遭遇不幸后，为探明原因，陈先生夫妻进行了夫妻双方基因筛查。
陈先生夫妻二人的基因检查报告显示，SMN1基因的第7，8外显子的拷贝数是单拷贝。拷贝数为1是正常人群，拷贝数为0.5即表示SMN基因第7、8外显子缺失了一半，为携带者。
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有25%的几率孩子会是SMA患者;50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;25%的几率孩子会是健康的。这样一种病或许在你的生活中从未见过，它的“无力”也许你也从未真正了解过。但是，它离我们并不遥远，它让患者痛不欲生很多甚至无法生存至成年，它是导致婴幼儿死亡的头号常染色体隐性遗传疾病。
为了避免悲剧再次发生，可以生育一个健康的宝宝，陈先生找到我们，希望通过俄罗斯辅助生殖方式，完成自己的生育目的。公司先给陈先生医院医生和遗传学医生的两个视频面诊，针对陈先生的情况，给出了相关的建议。建议陈先生夫妻使用第三代试管婴儿单基因筛查PGD技术+染色体整倍体筛查PGS技术再加上第三方助孕的生育方案。因为陈先生夫妻二人比较年轻，最大的关卡就在能否有健康的基因和染色体都过关的胚胎这关。在所有的事项事宜都准备好，做完充足的身体心理准备后，年夏天，陈先生夫妻顺利赴俄。
第三代试管婴儿，PGD技术，我想
