年7月24日-25日，为期两天的第五届抗白血病·淋巴瘤国际高峰论坛暨CSCO抗白血病联盟抗淋巴瘤联盟巡讲——哈尔滨站成功召开。多位专家齐聚云端，共同分享并讨论白血病和淋巴瘤诊断和治疗的最新进展。
在青年论坛专场，天津血液病研究所的姜尔烈教授，分享了造血干细胞移植治疗MDS中的若干问题，详细讲述了基因突变在MDS移植中产生的一些影响。
MDS患者什么情况下做移植？
首先，最简单的就是看预后积分，以IPSS-R为例，评分3.5以上，积极准备移植，3.5分以下，暂缓移植。
对于相对高危患者，如IPSS-R评分3.5以上，IPSS中危-2以上，以及WPSS高危以上，确诊后需要立即准备移植。
对于相对低危的患者，原则上不需要移植，但是也要根据患者的个体情况来决定，有些病人有严重的中性粒细胞减少，输血、输血小板依赖，或者有明显原始细胞增多，这些病人生存质量比较差，而且可能会有较高的转白风险，也需要进行移植。
另外，要看积分的组成部分。例如，有些评分较低的，但是以原始细胞为主，要积极考虑移植；有些评分虽高，但原始细胞较低，染色体核型较好，也可暂缓移植。
最后，在低危组，二代测序检测也有比较好的指导意义。低危组的病人，我们发现有些进展比较快，通过二代测序，可以把这些相对高危的筛选出来，进行移植。
例如，TP53、RUNX1、ASXL1，这些基因突变存在，提示预后较差，需要移植。
还有一些基因，FLT3、PTPN1、NPM1、NRAS突变，预示病人有较高的转白风险，需要移植。
移植前是否必须做化疗或去甲基化治疗？
这个问题目前存在不同观点。
部分观点认为有必要，因为一些高危病人，尤其是有预后不良基因突变的，移植后复发率较高。
另一部分观点认为，无论是去甲基化治疗，还是联合治疗，都有一定的风险，会导致病人因为各种原因死亡，或失去移植机会。
目前没有相应的证据表明：移植前做去甲基化治疗可以使患者受益。当然，对于获得CR的患者来说是受益的，但是还有一部分患者，治疗后无法达到CR。
与治疗后获得CR的移植患者相比，未经任何治疗的移植患者，复发率没有明细差异，但移植死亡率有明显差异，治疗后获得CR的移植患者移植相关死亡率较低。
我们自己的研究数据表明，对于RAEB-2患者，移植前是否治疗，对总体生存影响不大，但是对于移植前转为白血病的患者，治疗与否对患者的OS影响很大。
所以，我们的原则是：
对于移植前已经转白的，尽量给予诱导治疗，达到缓解后移植
对于RAEB2患者，根据病人情况，如果需要长期等待的，可以先给予去甲基化治疗，然后移植
对于RAEB1患者，直接考虑移植。
移植预后因素有哪些？
除了预后评分外，基因突变也会影响移植患者的预后，几乎所有的相关文献都提到，TP53突变，是对预后影响最大的突变。
另外，有报道认为，RUNX1、ASXL1、IDH1/2突变，预后较差。
还有报道认为，JAK2、RAS在≥40岁的患者中，预后较差。
并且，基因突变越多，患者从移植中的获益越小。
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