美国科学家发现了迄今为止最重要的决定身高的遗传因素，FBN1基因的一个变体，该突变每多一个拷贝，人的平均高度就会降低2.2厘米。
本文首发于南方周末未经授权不得转载文张田勘责任编辑
朱力远众所周知，决定身高的因素有很多，包括遗传和后天因素。仅以遗传因素而言，迄今就发现了不少基因与身高有关。然而美国科学家在年5月13日的《自然》杂志上报告，他们发现了一个对决定身高具有巨大影响的基因突变。美国哈佛医学院、麻省理工学院Broad研究所等机构的研究人员称，他们确定了迄今为止最重要的决定身高的遗传因素，一个先前未知的特定人群的基因突变——FBN1基因的EG变体。这一结果是基于对来自不同种族的秘鲁人样本的分析得出的，而秘鲁人是世界上身材最矮的人。FBN1基因对于身高的重要作用超出了此前的大多数基因，这些基因对身高的影响范围约为1毫米。然而FBN1基因的EG变体每多一个拷贝（副本），人的平均高度就会降低2.2厘米；如果具有该基因变异的两个副本或两个等位基因的人，其身高平均会矮4.4厘米。从毫米到厘米，基因对身高的影响扩大了一个数量级，说明EG变体是迄今为止发现的“最矮基因”。高与矮是一片树叶的两面，在影响人类身高的基因上，是否还有决定人长得高的基因呢？也许问题也出在FBN1上。此前的研究表明，FBN1基因也会以突变的方式让人长得高，当然这是另一种突变，这种突变会引起马凡氏综合征，一种遗传性结缔组织疾病，其特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出正常人，但也伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。与现任中国女排主教练朗平同时代的美国著名女子排球运动员海曼于年1月24日在赛场上猝死于马凡氏综合征，时年31岁。原国家男排队员朱刚于年1月4日因马凡氏综合征导致血管瘤发病而死亡，年仅30岁。年10月31日，中国女排前国手霍萱也因马凡氏综合征突发心梗去世，年仅28岁。此次研究发现的EG变体表明，这是秘鲁人适应环境的结果。与秘鲁安第斯山脉或亚马逊河地区的人口相比，秘鲁沿海地区人群的基因新变种特别频繁，这表明身材矮小可能是对秘鲁沿海环境相关因素适应的结果。而且，EG变体在秘鲁人口和整个美洲原住民中的分布表明，该变体实际上可能具有进化优势。只不过，此前对影响身高的基因进行研究时较少
