如何让更多人了解和关心罕见病患者这个群体是每个遗传病医生工作之余的永恒话题，与此同时，通过科学研究的手段，解开遗传病的面纱，最终帮助到患者，这也承载着每一位医生心里的科研梦。许多遗传领域的医生在拿到临床意义未明突变的WES检测报告发愁时，殊不知，在简简单单的“意义未明变异”几个字下，可能就蕴藏着加以深入研究就可以为攻克疾病添砖加瓦的“宝藏”，如何将这些可能存在的“宝藏”挖掘出来，我们接着往下看。
报告阅读
首先我们要对拿到手的WES报告有一个全面的认识，以临床意义未明（VUS）变异为例（一些可能致病甚至可能良性的位点也有成为研究对象的可能），虽然结论是一个VUS变异，但是总有一些数据支持它成为一个VUS而不是良性的变异，以赛福基因的报告为例，突变的基本信息、基因的关联疾病、遗传模式及变异来源均清晰地呈现在报告中（图一），而评级的依据也明确标出（图二）。许多VUS的结果往往是因为患者的突变尚未被研究确定影响基因功能或者表达（即缺乏实验室证据），这就给我们提供了可以进一步研究的可能。
图一：赛福基因VUS报告
图二：赛福基因VUS报告中得出判读结果的依据
基因功能查询
报告中体现出来的可能有研究价值的基因及其突变，我们要做的第一步就是要做到“知己知彼”，基因的功能、基因定位、基因与疾病的关系都是需要了解和掌握的，WES报告中往往也会涉及这一部分的内容，但是由于报告篇幅所限，往往只能给出最关键的信息，许多辅助的信息被省略了，而这些信息往往也是有参考价值的，这里给大家推荐一个数据库：
