随着二孩政策的放开，高龄孕妇人数增多。年龄在35岁及以上女性，卵巢储备能力下降，受孕机会也随之降低，妊娠期并发症的发生率逐渐上升。因此建议备孕前半年远离烟酒，膳食营养均衡，放松心情，及时补充叶酸，有数据表明每日补充0.4mg叶酸，可以预防胎儿神经管畸形。
据统计学显示平均每30秒会发生一例出生缺陷，每年约80~万出生缺陷患儿降生，新生儿死亡中30~50万源于出生缺陷，此惊人数据给患儿家庭带来了无穷无尽的痛苦，也给社会、国家造成极大的压力，于是乎做好预防出生缺陷刻不容缓。
叶酸基因检测采用荧光定量PCR-DNA测序方法,通过基因测序技术可对人体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因CT、AC位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点进行基因测序,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个体化补充叶酸，叶酸的补充因人而异，增补过多或者过少都不利于胎儿健康和孕妇的健康。
叶酸遗传基因检测，分别对三个基因进行测序MTHFR基因C位点基因型CC表示正常,CT正常,TT风险；MTHFR基因AC位点基因型AA正常，AC正常，CC代表风险；MTRR基因A66G位点基因型AA正常，AG风险，GG风险，MTHFR基因和MTRR基因及位点的检测，可以直接发现被测者叶酸代谢的遗传缺陷，进而进行风险评估。从而建议更准确的补充计量。当然补充叶酸要从计划怀孕前三个月开始吃更好，错过了补充叶酸最佳时期，不利于胎儿器官发育。怀孕三个月后，胎儿对叶酸需求量增多就可以补充0.8mg叶酸，如爱乐维等。也有患者存在叶酸过量，可在医生的指导下减量。
通过基因检测可以了解自身叶酸吸收情况，从而可以定量合理补充叶酸，减少新生儿出生缺陷，降低流产、早产风险，对预防出生缺陷提供更高医疗水平，也为临床提供有力诊断依据。
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