BRCA1/2是上世纪90年代发现的一种直接与遗传性乳腺癌有关的抑癌基因，其编码的蛋白通过同源重组（HR）通路参与DNA的损伤修复，如果该基因发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响。BRCA作为乳腺癌的易感基因，与乳腺癌、卵巢癌等多种恶性肿瘤的发生相关，BRCA突变明显增加乳腺癌，卵巢癌发病风险。
目前PARP抑制剂作为卵巢癌有效的维持治疗已经应用于临床，尤其对于BRCA突变患者受益会更大（如图）。PARP（聚二 苷聚合酶）是一种在修复单链DNA断裂过程中至关重要的酶，也可参与DNA的损伤修复，带有BRCA基因突变的肿瘤细胞通常具有同源重组缺陷（HRD），具有HRD的肿瘤细胞对某些DNA损伤的药物（如铂类药物或PARP）较为敏感，这也是BRCA突变患者在应用PARP抑制剂后获益更大的原因。
BRCA突变可分为胚系突变：起源在生殖细胞的DNA中，并在受精过程中被遗传给后代，胚系突变在家族性卵巢癌中占多数；体系突变：发生在除生殖细胞以外的细胞中的突变，不具有遗传性。吴等报道中国人上皮性卵巢癌BRCA突变率为28.45%，其中BRCA1突变率20.82%，BRCA2突变率7.63%。在普通女性中，终生罹患卵巢癌风险为1.3%，BRCA1基因突变女性卵巢癌风险为44%，BRCA2基因突变女性卵巢癌风险为17%，均显著增加。
所以建议卵巢癌患者均进行BRCA基因检测，一方面可以指导治疗、评估预后，另一方面可以确定是否具有遗传性，评估后代罹患风险防患于未然。另外对于具有高危因素的人群应进行BRCA基因的筛查，对于已经确定存在BRCA基因突变的人群，应该定期进行高危肿瘤的筛查。
（PARP抑制剂作用机制：合成致死效应）
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