每年的2月28日，是国际罕见病日。罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，至今国际公认的罕见病近种。约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，据估计我国各类罕见病患者超过万人。
图片来源：中国罕见病信息网
目前只有不足5%的罕见病有治疗方案，罕见病患者几乎无法正常生活，甚至部分患者早早就面对了死亡。但是，罕见病患者并没有丧失治愈的希望。
秦可佳和宋涛夫妇，都是中国运载火箭技术研究院的高级工程师，曾担任执行神舟十号发射任务。他们的女儿Yoyo在两岁半时确诊为粘多糖Ⅲ型溶酶体贮积症。当秦可佳得知这是一种无法治愈的罕见病时，她并没有放弃，想用自己的努力，去寻找治愈女儿的希望。
秦可佳在朋友的帮助下建立了cureYoyo网站，希望能够找到国外的 临床治疗结果，去帮助女儿，帮助其他的粘多糖病患者。
和秦可佳的经历类似，基因治疗公司Lysogene的创始人卡伦·埃阿克也是一位粘多糖病患者的母亲。卡伦曾经是一名审计专家，没有生物领域的工作背景。在得知女儿患有罕见病之后，便投身生物界，结识科学家，资助科研项目，并创办了基因治疗公司Lysogene，目前已经开始了针对粘多糖病的临床试验。
生物技术的进步，让我们看到了治愈罕见病的希望，国外已经展开了不少疾病的Ⅲ期临床试验，甚至已经有药物上市。通过基因治疗，可以从基本上解决部分罕见病，甚至是肿瘤这种绝症。
国内针对罕见病的政策已经大开绿灯，势必会来生物技术企业的研发热情。同时，海外成熟基因疗法的引进也是最快速度造福患者的一种捷径。
基因治疗治愈罕见病存在可能
基因治疗（genetherapy），是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，达到治疗目的。基因治疗技术，是通过病毒载体、非病毒载体和具有遗传修饰载体的细胞，进行靶向基因治疗，还包括CAR-T细胞疗法和基因编辑技术，例如CRISPR-Cas9。
人类的很多疾病都是由基因突变或基因缺陷引起的，特别是单基因遗传病。既然80%的罕见病都是由于基因缺陷所引起的，那么基因治疗不就是一种从源头上解决疾病的治疗方式吗？
在生物体内，遗传信息沿着“DNA-RNA-蛋白质”的方向逐级传递（中心法则）。蛋白质是遗传信息的表现形式，疾病发生时多表现为蛋白质层面的异常，目前绝大多数的药物均以蛋白质为靶点，通过改变蛋白质的功能来治疗疾病。基因治疗则是从蛋白质的上游——DNA入手，通过调控DNA来改变遗传信息传递，进而改变蛋白质的性状，实现从源头上治疗疾病。
基因治疗是一种从根本上将致病原因解决掉的治疗方式，科学家将正常基因片段通过病毒作为载体进入人体，将致病基因替换掉。
但是，任何时候有异物进入人体，免疫系统都会攻击外来入侵者。因此患者被基因疗法修正的细胞也会受到免疫系统攻击，使得基因疗法的效果降低。免疫反应成了基因治疗的一大难题。另外，基因脱靶导致癌变的重大事故也会发生，一度使得基因治疗从高峰陷入低谷。
基因治疗领域的重大事件
早在年代，美国遗传学家诺贝尔生理学或医学奖获得者霍华德·特明（HowardTemin，年诺贝尔生理学或医学奖得主），通过对劳式肉瘤病毒的研究，发现病毒可以把遗传物质带入细胞并稳定地遗传下去。这激起了科学家们极大的兴趣，因为这个实验从理论上证明可以使用病毒把任何需要的基因带到细胞里。
年，美国 生物学家西奥多·弗里德曼等人在《科学》杂志上发表了一篇被广泛认为具有划时代意义的前瞻性评论《基因治疗能否用于人类遗传病？》，提出了基因疗法治疗人类遗传病的潜力和挑战的预言。
在诸多试验中，基因治疗一直在实验室的白鼠身上进行，加利福尼亚大学洛杉矶分校（UCLA）的马丁·克莱因（MartinCline）教授率先在小鼠中成功转入了一个有活性的基因，建成了世界上 只转基因小鼠。但是，他在没有得到UCLA和FDA批准的情况下，就开始在β-地中海贫血症的病人身上进行人体试验，最终试验被叫停。
美国国立卫生研究院（NIH）批准的 次对人类基因进行标记的试验是在年5月进行的，试验内容包括将一个新霉素抗性基因插入到一种已失去侵染性但仍能携带并激活上述基因的逆转录病毒中。
病毒被置入分离自癌症患者的肿瘤渗透性淋巴细胞(TIL)中，然后将细胞送回患者体内。定期细胞采样可反映TIL细胞在循环血液中的存在时间，定期肿瘤组织活检可反映肿瘤组织是否存在TIL细胞及标记的TIL细胞的量。
年7月，被誉为基因治疗之父的威廉·弗兰奇·安德森（WilliamFrenchAnderson）选取了两名患有罕见病腺苷脱氨酶缺乏症（重症联合免疫缺陷病SCID）的儿童德席尔瓦和凯西克，进行了 次人类基因治疗。从病人的血液中提取白细胞，再将功能正常的腺苷脱氨酶导入这些细胞，重新输回病人体内。
两位小病人经过基因治疗后，治疗初步奏效，从无菌密闭环境中走出，转入正常生活。虽然她们现在还存活，但是需要每隔几个月利用基因治疗“修改”新生的、带有致命缺陷的白细胞。
这个案例的初步成功，使科学家们看到了基因治疗的希望，随后的10年间，全世界开展了超过个基因治疗临床试验，超过名患者参与其中，针对的疾病种类也在扩大。
年，美国男孩杰西·基辛格因为一种罕见遗传病鸟氨酸 基转移酶缺乏症，并参与了宾夕法尼亚大学的基因治疗临床试验项目，接受治疗4天后因病毒载体引起的强烈免疫反应后导致多器官衰竭而死亡。该事件是基因治疗发展的转折点，科学家们重新开始重视因为病毒载体进入人体后所产生的严重免疫反应。
同一年，曾接受基因治疗的重症联合免疫缺陷症的9名婴儿患者中，有4名在治疗后3至6年内被发现患有血癌，再次事故使基因治疗领域陷入倒退。FDA曾于年暂时中止了所有用逆转录病毒来改造血液干细胞基因的临床试验，但经过3个月严格审核权衡后，又允许基因治疗临床试验继续进行。
年以后，临床试验的成功使基因治疗重新获得了研究人员的
