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儿科是遗传性疾病的重灾区,对很多采用传统手段诊断有困难的疾病,儿科医生越来越依赖于高通量测序技术。然而高通量测序技术是把双刃剑,在带来高效率的同时,也带了海量数据。对于对遗传并不十分熟悉的医生,送检时患儿表型的收集、分析过程中的沟通以及对常规检验的重视,都有可能会影响到最终突变性质的判断。本次将从几例儿科遗传性胃肠病的分析过程,分享一下临床医生、测序生信分析人员可能会遇到的一些雷区,希望能够帮助到大家更好的在临床开展遗传病的检测和咨询。
直播时间:.8.18(本周六)下午2:00
讲师:肖园博士
讲师介绍
肖园,儿科学博士,医院儿内科副主任医师,科副主任,硕士研究生导师。擅长儿童生长障碍及性发育异常等相关内分泌疾病的诊治,以及儿童胃肠病的消化内镜诊治。兼任中华医学会儿科分会内分泌及遗传代谢学组青年委员,中国医师协会青春医学专业委员会青年工作组委员,中国医师协会内镜专业委员会儿科学组委员,中国妇幼保健协会小儿消化微创学组青年委员,中华医学会儿科分会消化内镜协作组秘书,中华医学会消化分会儿科学组秘书。
收费:
本次直播收费5元,可通过