白癜风可以冶的吗 https://m-mip.39.net/news/mipso_6288655.html▎药明康德/报道
今日，辉瑞（Pfizer）公司公布了旨在治疗杜兴氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy,DMD）的基因疗法PF-，在1b期临床试验中获得的初步结果。试验结果显示，这一基因疗法能够提高患者肌肉中抗肌萎缩蛋白的表达水平，并且改善肌肉功能性指标。
DMD是一种严重遗传病，患者肌肉逐渐退化和无力，症状通常在儿童3-5岁时开始出现。患者在十几岁时通常失去行走的能力，他们的心脏和呼吸肌肉也会受到影响，最终导致早夭。DMD是全球最常见的肌营养不良症，每到例男婴中就有一例发病。目前这一疾病没有治愈性疗法，由于导致DMD的原因是编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因出现突变，因此基因疗法被认为是有潜力治愈患者的治疗选择。
辉瑞公司开发的PF-是一款在研基因疗法。它将由人类肌肉特异性启动子控制的“迷你”抗肌萎缩蛋白（mini-dystrophin）转基因装在腺相关病毒9（AAV9）载体中。AAV9病毒载体具有向肌肉组织靶向递送转基因的能力。这款在研疗法已经被FDA授予孤儿药资格和罕见儿科疾病药物认定（rarepediatricdiseasedesignation）。
在这项1b期临床试验中，6名6-12岁患者接受了一次剂量为1E14vg/kg（低剂量）或3E14vg/kg（高剂量）的PF-的治疗。试验的主要终点为安全性和耐受性，次要和探索性终点包括迷你抗肌萎缩蛋白在肌纤维中的表达水平和其它肌肉功能性指标。
图片来源：辉瑞公司
