医院正利用浪潮基因一体机G开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。据了解，目前国际公认的罕见病有近种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。年，医院检测了数百例罕[详细内容]
日期: 2017/10/11
“我怀孕了，他却对我越来越不好了，他是不是不爱我了？”“她怀孕了，喜欢发脾气喜欢闹情绪，温柔的她去哪儿了？”很多准妈妈在怀孕后情绪波动很大，有些准妈妈会爱哭，尤其是对于 次怀孕的准妈妈来说，更易如此。这个时候，准爸爸需要的是更加的体贴理解和更多的用心照顾。为了胎儿的健康成长和智力发育，准妈妈也要积极[详细内容]
日期: 2017/10/11
最近，哥伦比亚大学医学院中心（CUMC）的研究人员研制出一种方法，为色素性视网膜炎（RP，是视力丧失的一个主要原因）患者开发出个性化基因疗法。该方法首次利用诱导多能干细胞（iPS）技术，将皮肤细胞转化为视网膜细胞，然后将其作为一个患者特异性疾病模型，用于疾病的研究和临床前试验。利用这种方法，Step[详细内容]
日期: 2017/10/11
医院订阅哦！3月14日下午两点，医院会议厅举行了一场 医疗与基因检测知识讲座，医院领导的大力支持下，唐山联合基因科技有限公司承办了此次活动。此次讲座主要内容是 医疗的大数据基础~基因检测在临床医疗中的应用，医院医疗集团—医院基因检测室刘艳杰主任主讲。医院高春香院长，上海联合基因集团唐山分公司徐安良董[详细内容]
日期: 2017/10/10
---基因检测在临床中为肿瘤人群提供早期诊断及靶向用药依据（通讯员史爱华）近年来，肿瘤发病率越来越高且日趋年轻化，恶性肿瘤已成为我国人口 的死因，居民癌症死亡率高达13%，癌症的早期检测及靶向药物治疗对预后至关重要。为了让相关科室人员掌握基因检测知识，使肿瘤患者从早期诊断和靶向药物治疗上获益，医院组[详细内容]
日期: 2017/10/10
种植前基因诊断技术（PGDpreimplantationgeneticdiagnosis）年我中心是国内首例PGD（植入前性别诊断）；同时也是全球首例α地中海贫血患者植入前诊断。年获得国内首例对染色体易位患者植入前诊断；在国内首先对β地中海贫血患者的植入前诊断；年胚胎HLA配型；年国内首例极体活检P[详细内容]
日期: 2017/10/10
国内一批又一批重症患者选择出国看病这一海外就医现象，让人们对海外医疗这个新兴产业产生了浓厚的兴趣。而国外的新药、新技术让国人对不但萌生出出国看病想法。昨日，美国FDA又通过 基因疗法——CAR-T疗法。它将为不少晚期癌症患者的治疗带来巨大帮助。患者目前可以在美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院接受CAR[详细内容]
日期: 2017/10/9
許多疾病如果能夠早期發現早期治療，癒候都會相當不錯，台中中山醫學大學附設醫院曾志仁副院長以乳癌為例說明指出，乳癌基因不是只有BRCA1，還有好多個基因和乳癌相關。過去在做癌症基因檢測技術，因為一次只能看一個位點，在乳癌部分只檢測BRCA1，那是不夠的。需要全面檢測，才能充份找出罹癌風險，做好預防。曾[详细内容]
日期: 2017/10/8
近日，经妇幼健康研究会组织专家评审和遴选，博奥生物集团有限公司（博奥生物）报送的科技成果“遗传性耳聋基因诊断芯片的研制及其临床应用”被评为全国首届妇幼健康科技奖科技成果奖一等奖。据统计，我国共有听力障碍患者万，占全国万残疾人的24%，数量居全国各类残疾之首，每年新生3万聋儿，触目惊心的数字给我国防聋[详细内容]
日期: 2017/10/8
引言随着非小细胞肺癌治疗的个体化进展，进行肿瘤的细胞学和分子病理分型分析已成为治疗的规范步骤。本文的目的就是比较不同的诊断（活检）方法对NSCLC细胞学分型和EGFR突变检测的检出率。方法分析了年1月-年9月期间医院（JGH）被确诊为NSCLC的所有患者。这些患者由不同的诊断方法进行明确诊断，包括手[详细内容]
日期: 2017/10/7
各医院、社区卫生服务中心，市属各医疗卫生单位：为促进我省分子诊断技术学术交流与发展，医院主办的广东省医学继续教育项目“基因诊断技术在临床应用的研究”学习班（项目编号：2）将于年12月12日在东莞迎宾馆召开。讲课内容包括基因芯片、FISH、SKY、无创测序、高通量测序、循环肿瘤细胞等技术的临床应用，以[详细内容]
日期: 2017/10/6
医疗行业移动互联信息服务提供商文/基因慧第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会在重庆隆重召开（10月13日-15日），由海峡两岸医药卫医院全军妇产科专业委员会主办，吸引全国各地产科医生、科研学者和产业专家干货分享，取得圆满成功（会议摘要速记回复“51”可见）。应大会主席黄尚志教授的邀请，基因慧在大[详细内容]
日期: 2017/10/6
新华社新德里7月24日电甲型H1N1流感疫情今年在印度卷土重来。据《印度时报》24日报道，截至目前，今年印度全国共报告将近1.25万例甲型H1N1流感病例，约人死亡。该病最初由猪流感传播该国疫情最严重的是马哈拉施特拉邦，共人死亡;其次是古吉拉特邦，75人死亡。喀拉拉邦和拉贾斯坦邦也分别有63人和59[详细内容]
日期: 2017/10/5
年11月3日，基因诊断中心主办的“年度肿瘤基因诊断与 医学学术研讨会”在门诊楼8楼第七会议室如期举行。会议由基因诊断中心姜艳芳主任主持，医院副院长王海峰及院内相关科室的主任、临床医生及研究生等参加了会议。华大基因也派出了以总裁尹烨为代表，包括了肿瘤项目总负责人、医院项目负责人、肿瘤产品负责人、肿瘤研[详细内容]
日期: 2017/10/4
1.基因诊断的概念和优势分子诊断是指应用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物进行定性、定量分析的方法。目前的分子诊断賣方法主要针对DNA分子，涉及到功能分析时，还可定量检测RNA（主要是mRNA）和蛋白质分子。通常将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。基因诊断的优势：①可在源头上识别基因[详细内容]
日期: 2017/10/3
最近专病门诊接诊了这样一个小患者，男性，8岁，自幼运动障碍，父母体健，非近亲婚配。患者父母希望对这个孩子明确诊断，尽可能治疗，并希望通过基因检测明确致病基因，生育健康后代。医院就诊，由不同的医生分别联系了3家第三方基因检测公司进行基于二代测序的基因检测，但是结果引起了困惑。本文结合患者的临床特征，对[详细内容]
日期: 2017/10/3
随着科学技术的发展，CT核磁共振等一些常规的医学检查手段已经渐渐深入人心，但是基因诊断这个新兴词汇对普通人来说是那么的高大上和遥不可及，似乎是专为富豪们订制的专属服务一样，但是你是否知道随着科学技术特别是计算机科学的发展，基因测序的成本不断降低，基因诊断也在逐渐的走向我们普通人。与曼哈顿原子弹计划阿[详细内容]
日期: 2017/10/2
生物探索编者按近日，最快基因组测序吉尼斯世界纪录在“世界基因组之都——美国圣迭戈”诞生了。研究人员成功地在26小时内为患有严重出生缺陷的新生儿进行基因诊断。然而，这个记录存在着一些不足之处，要全面推广至临床，仍任道而重远。尽管全基因组测序的成本已渐渐接近常规的医学检测成本，但对于指导和帮助许多严重疾[详细内容]
日期: 2017/10/2
导读：年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，、侵入性产前诊断检测技术、经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等几大部分内容，其中临床注意事项和推荐意见主要有10条。1、产前诊断检测应该什么时候提供？不[详细内容]
日期: 2017/10/1
1关于胶质瘤胶质瘤（glioma），神经胶质瘤的简称，也称为胶质细胞瘤，是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤。最常见的胶质瘤是胶质母细胞瘤（glioblastoma,GBM）。常规的治疗方法，GBM的2年存活率约为27%。对新近诊断的胶质瘤的标准治疗方案是根据肿瘤的位置，取病理（biopsy）或者手术切[详细内容]
日期: 2017/9/30
