1.基因诊断的概念和优势
分子诊断是指应用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产物进行定性、定量分析的方法。目前的分子诊断賣方法主要针对DNA分子，涉及到功能分析时，还可定量检测RNA（主要是mRNA）和蛋白质分子。通常将针对DNA和RNA的分子诊断称为基因诊断。
基因诊断的优势：①可在源头上识别基因正常与否，属于“病因诊断”；②针对特定基因，特异性强；③所用的PCR等技术具有放大效应，故诊断灵敏度高；④适用性强，诊断范围广。
2.基因诊断技术
(1)基因缺失或插入的诊断①DNA印迹法（Southem印迹）：可以区分正常和突变样品的基因型，并可获得基因缺失或插入片段大小等信息。②PCR（聚合酶链反应）：跨越基因缺失或插入部位的PCR技术，又称裂口PCR，因其简单灵敏而更适用于临床诊断。
(2)基因点突变的诊断
①等位基因特异性寡核苷酸分子杂交检姻，点突变的有效技术是等位基因特异性寡核苷酸(ASO)分子杂交。
②反向点杂交(RDB)是改进的ASO技术。
③变性高效液相色谱在对临床病例进行基因诊断时，如果表型明确指向某种疾病，可采用筛查点突变的技术对目的基因进行基因序列扫描。以期发现和确定新的或未知突变类型。
④DNA序列分析分离出患者的有关基因，测定其碱基排列顺序，找出其变异所在是最为直接和确切的基因诊断法。此法主要用之基因；突变类型已经明确的遗传病的诊断及产前诊断。
上述内容选自《贺银成年考研西医综合辅导讲义》
===============================
分享好东西是美德哦~!白殿疯初期图片北京治疗白癜风哪里医院好
