生育一个健康的宝宝,是每个爸爸妈妈最美好的梦想,因此增补适量的叶酸在孕妇妊娠前和妊娠期都非常重要。除此以外,十月怀胎就好比闯关,每一关卡都让孕妈妈心惊胆战,格外需要“黑科技”护体,为自己的孕期“加持”。我院特别开展叶酸代谢能力基因检测项目。为叶酸缺乏的高危人群进行有效筛查,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),有效降低新生儿出生缺陷风险。
叶酸代谢基因检测是什么“MTHFR(CT)基因型检测可以发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷(即叶酸的利用能力),为医生评估受检者利用叶酸能力的高低(相关代谢酶的活性程度),以及增补叶酸剂量提供科学依据,实现个性化增补叶酸,降低相关疾病风险。
”检测MTHFR的意义
1
预防出生缺陷:
2
指导孕妇合理补充叶酸:
参照《中国居民膳食营养素参考摄入量》和美国疾控预防中心建议,推荐孕期每天补充微克叶酸,将显著降低新生儿的出生缺陷。对于MTHFR基因异常的人,酶活性明显降低,对叶酸代谢造成障碍,导致新生儿神经管缺陷、唇腭裂等疾病的发病风险明显增高。对于这类人需要补充更多的叶酸才能达到预期的效果。
3
对于H型高血压:
MTHFR基因型是个体叶酸代谢水平的评价依据。通过基因检测,指导疾病预防,是精准医学+健康管理的思路,有利于制定个体化的叶酸补充方案,达到好的防病和控制疾病风险的效果。
01
未发生卒中人群
MTHFR基因检测结果TT型的人应不间断补充叶酸,作为心脑血管疾病的一级预防,以降低脑卒中和栓塞疾病发生风险。如果Hcy浓度过高,应补充叶酸和维生素B等降低Hcy浓度。
02
已发生卒中人群
携带有MTHFRCT基因突变的卒中患者,应综合考虑常规药物治疗(叶酸、甜菜碱、VB2、VB6、VB12)和抗栓治疗(低分子肝素等)。
九龙建议这些人群进行叶酸代谢能力基因检测:
预防出生缺陷:
●育龄夫妇男女双方;
●重点检测人群:为高龄孕妇、有过神经管畸形妊娠史的女性、曾发生不明原因流产、早产或产出过畸形儿甚至死胎的妇女;
H型高血压人群:
■原发性高血压患者(预测脑中风、冠心病风险);
■伴有同型半胱氨酸(HCY)升高的高血压患者;
■伴有高血脂、高血糖等危险因素的高血压患者;
■已发生脑卒中的患者(针对性治疗,降低心脑血管病复发率);
■有卒中家族史的人群。
九龙专家会依据根据您的基因型,合理建议补充叶酸剂量
九龙温馨提示:叶酸代谢的基因检测,是可以选择的检查项目,医生会根据孕妇情况给予合理建议,比如患者本身有因为叶酸缺乏而导致的贫血等各种临床症状,就会建议要进行叶酸代谢检查。叶酸代谢基因检测流程
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