如今的测序仪已经可以越做越小，已经出现了许多款只有移动硬盘大小的纳米孔测序仪。随着技术的进步，测序仪有望进一步缩小，甚至嵌入智能硬件中，届时精准医疗、云健康将如虎添翼。当然，此种技术的准确率和稳定性尚需进一步提升。
早上起来刷个牙，就能顺便检测自己有没有患癌症或者老年痴呆的危险。这种便利方式离我们不远了。英国一家公司首席技术官克莱夫?布朗24日在一次医学会议上说，借助纳米孔基因测序技术，有望很快实现测序仪微型化，从而使它们“无处不在”，持续监测我们的健康状况。
传统的基因检测通常在实验室中完成，价格不菲而且耗时数天。但现在，基于纳米孔技术的基因测序仪可以做到手掌般大小，由一根USB数据线与电脑连接，检测样本中的DNA并传输数据。纳米孔基因测序技术采用微芯片，让人体组织中的DNA通过芯片上一个直径大约1.5纳米、仅为头发直径8万分之一的孔，然后让电流通过这个孔，电流测量通过纳米孔的离子流，继而生成反应样本特性的电信号并转化为数字信息。把数字信息与已知病症的基因标志物相比对，就可得知是否有患病危险。
纳米孔测序仪的另一个颠覆性之处是不局限于四种DNA碱基，还能检测甲基化和羟甲基化的碱基，未来甚至可能直接测序RNA和蛋白质。
虽然测序长度远超二代测序，但准确率一直是纳米孔测序技术的硬伤。早期的纳米孔测序仪，错误率可以高达35%。其后随着纳米孔材料和试剂的改良，准确率也在不断提升。前不久在美国佛罗里达州马可岛召开的基因组生物技术大会(AGBT)上，来自美国冷泉港实验室的SaraGoodwin展示了利用OxfordMinION掌上测序仪进行denovo组装和测序。研究利用MinION（如上图）对酵母菌株进行了超过X覆盖度的测序，结果表明该测序数据能够达到80%的比对率。平均读长为80Kbp，并且具备很高的测序速度。最近有报道纳米孔技术已经可以达到85%的准确率，同时称，当用高覆盖度和一致性序列去纠错时，可以达到99%的准确率。如今有很多研究者非常看好这一技术的前景。
此前，掌上型的纳米孔测序仪已经在非洲用于检测埃博拉病毒。而这次，布朗的公司打算把仪器做得更小，能嵌入日常生活用品，并与互联网无线连接，以持续监测健康状况。可以预见，随着该项技术的逐渐成熟，未来的测序可能会栖身于各种智能硬件，成为精准医疗终端的一部分，逐渐走入大众的生活。
来源：知因
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