随着近年来项目经费的支持和研究热情的高涨,精准医学计划和群体基因组学研究在全球持续发展兴盛。基因组学数据正在显著推动人类对复杂疾病的了解,当其与广泛的表型数据相结合时,这些信息将更有效改变医疗保健的供给方式。近日,美国国家人类基因组研究中心(NHGRI)启动了一项全新的精准健康研究计划,旨在进一步开发和评估新一代基因组学和信息学工具,以应用并改善临床疾病的诊断、治疗和预防,并凭借现有的基因组信息、生物统计学技术以及大人群基因组学及健康数据库实现广泛的精准健康应用。“自人类基因组计划完成以来,基因组学的发展突飞猛进,大大超越了人们对健康和疾病遗传基础研究进展的原本预期。”NHGRI主任EricGreen在一份声明中表示,“基因突变与临床疾病的相关性日益受到