血小板增多症患者多需要做JAK2基因的检测，因为患者常常伴有JAK2基因阳性的现象，那么，JAK2基因检测对血小板增多症的治疗有何意义呢?
原发性血小板增多症临床患者会有血小板数值的异常增多，脾肿大，出血及血栓形成的现象，虽然是慢性疾病，但后期对患者危害极大。它与慢性粒细胞白血病，真性红细胞增多症及骨髓纤维化关系密切，常合称为“骨髓增殖性疾病”，它们可以互相转化，亦可合并发生。
检查发现血小板数值异常升高，确诊原发性血小板增多症患者多要求做JAK2基因检查，意义何在?
原发性血小板增多症患者中JAK2基因(VF)突变发生率非常高，约80%的PV，以及50%的ET和IMF患者含有该突变。JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶，促进细胞内信号的级联放大。
JAK2基因发生VF突变后，使JAK2蛋白持续磷酸化和活化，被认为增加了红细胞生成素的敏感性，以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活，进而导致不受控制的细胞增殖。
JAK2基因VF突变检测是MPD可靠的鉴别诊断方法，将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开。
JAK2基因VF突变水平变异较大，有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。
同时，通过对JAK2基因的检查监测，也可以帮助患者确定针对性的用药及治疗效果，更有利于患者病情的康复。
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