基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，通过基因检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，基因检测有什么意义?基因检测有那些应用?首先让我们来了解下什么是基因检测。
一、什么是基因检测?基因检测，通过体液、血液检测，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。
二、基因检测有什么意义：可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变；
（2）正常基因与环境之间的相互作用；
（3）遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。
基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。
1、预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。
2、疾病预防。疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。
3、健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。
4、个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。
三、基因检测的应用场景主要有三个方向：1
无创产前检测（NIPT）
唐氏综合征的病因是患者的第21对染色体上多了1条染色体，因此也叫做21-三体综合征。由于基因组异常，很高比例的患儿在胎内即会流产，而生下来的患儿也经常出现生长发育障碍和多发畸形。这种疾病目前没有很好的治疗方法，所以前期筛查是避免出现患儿的唯一手段。在应用上，这种治疗方法被叫做无创产前基因检测，无创产前基因检测可以通过采集孕妇的外周血，对母体外周血中游离的DNA的片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，加以分析后，可以计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险，此技术能同时检测21-三体、18三体及13-三体，目前准确率能够达到99.9%。
插一句，基于单分子测序的三代基因测序技术也已经出现很久了，其优势是无需扩增，读长较长；但总体上单读长的错误率偏高，需重复测序以纠错，这是限制其商业应用的重要的原因，第三代基因测序技术目前的错误率区间最高能到40%，比二代测序技术NGS的错误率（低于1%）高出非常多，三代是随机的错误，只能靠重复测序来纠错，但这又大幅提高了测序成本，所以目前仍然以二代基因测序技术为应用主流。
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肿瘤的伴随诊断和靶向药物用药指导
科学研究证明，癌症是由于人体发生了基因变异而导致的，这些基因变异后会使细胞失去正常调控能力，从而无限增殖，最终致使癌症的发生。而靶向药物可以杀伤携带特定基因变异的肿瘤细胞，疗效显著。但是，对于不同的患者，其体内携带的基因变异也是千差万别的，且往往伴随着多个基因变异，传统单项检测技术已经不足以满足当下的检测需求。二代测序技术能实现多基因平行检测，更真实地还原肿瘤变异全景。因此肿瘤的NGS伴随诊断使医生可以根据患者自身基因变异情况以及相对应的临床状况制定最佳的治疗方案，最大程度地发现潜在可用的靶向药物及提高抗癌药物的治疗效率。目前，燃石基因、世和基因等企业在这个领域都做了不错的工作。燃石基于Illumina测序平台肿瘤应用方向NGS检测产品目前已经获得cFDA的《医疗器械注册申请受理通知书》。
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罕见遗传病的筛查
权威资料显示，我国每年新生儿有万，其中80万～万新生儿有出生缺陷，比例接近6%。其中有30％～40％在出生前后死亡，约40％造成终生残疾，只有20%～30％可以治愈或纠正。
新生儿遗传性疾病里，除了唐氏儿，还有几百种遗传性的罕见病，其中很大比例的疾病发病概率比较低，但是某些疾病在某些区域有些特殊性，比如地中海贫血，在两广、福建等地区案例较多，夫妇双方如果都是地贫基因携带者的话，对子代的遗传几率是：1/4是正常胎儿，1/2是携带者，而另外1/4就是重型地贫患者。这是一种病症比较严重的遗传病，其中重型α地贫胎儿在怀孕中期就可能发病，水肿，心脏畸形，甚至死胎，有些足月生下来，也会在几分钟内死亡。在这类疾病筛查里，先对父母双方做基因测序是个很好的预防方式，可以测算出下一代罕见病的几率，再寻求解决办法。
四、基因检测应用的未来突破方向：1
精准的健康管理
由于人类全基因组测序的成本越来越低，你甚至能设想它未来成为体检项目。传统体检只能在发生疾病后，告诉你疾病已经发展到什么程度(如：早期、中期、晚期)。但基因检测是帮助一个人在还没有发病时，就开始预防将来可能会发生的疾病。DNA测序企业Illumina年年初发布了NovaSeq系列测序仪，它们的运行速度超过现有仪器70%，全基因组测序的速度也大幅提高。
而在年的JPmorgan会议上，BGIOnline再次刷新大规模全基因组分析的速度极限。仅用分钟即完成了个人的BGISEQ-全基因组数据分析，单样本平均分析时间分钟。测序速度的加快和测序成本的降低使得基因测序向ToC端的应用成为可能，寻找个体基因特质与不同疾病之间的关联，进行精准的健康管理，甚至还有可能应用于各种生活应用场景，基因寻亲等等。
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癌症的早期筛查
目前针对癌症的治疗，如果能够在早期发现的话，治疗方法有很多种，大部分的早期癌症都是有治疗方法的。所以早期癌症的筛查和诊治很重要，而基因测序的优势就在于它可以通过无创的方法在血液中寻找到一些非常微量的基因突变，在很早就发现这些突变之后，就可以持续白癜风医院天津哪家好白癜风告别援助
