随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码，未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而，寻找神秘基因密码背后的真相并非照本宣科那么简单，个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。
漫无目标地做基因图谱，很多时候只是徒添烦恼，无助于预防疾病。导致疾病的主要因素除了基因，还有环境、生活方式及衰老等因素。——受访医学专家
哪些人须做基因检测？
上个世纪70年代，我国已有基因检测设施。时至今日，尽管因为经济效益因素本地不具备某些基因检测服务能力，但是通讯科技，人们可以把口液、血液样本空邮到外地做测试。
健康知识的提高，使人们对基因检测的接受程度随之提高。好莱坞影星和安吉丽娜卓莉（AngelinaJolie）因检测到乳癌基因（BRCA）突变，毅然切除乳房和卵巢，解除日后患癌威胁，启发许多人大胆地面对基因真相。
这类病例一般是有家族病史或个人出现病症，征询医生意见后接受测试。除此之外，基因检测还用在其他方面，并非一些人想象的那么神秘。
人们做基因检测的用意各有不同。身体未出现症状，但担心自己基因潜藏健康威胁而做基因检测是其一；也有生育后，宝宝出现病症，因此父母需要做基因检测，寻找真相；另一种情况是宝宝出生前接受基因检测，包括染色体问题，如第13号染色体（Patausyndrome）、第18号染色体（Edwardssyndrome）。如果母亲属于高龄产妇，会检查胎儿是否有第21号染色体（唐氏综合征）。
专家指出，如果家族历史记录有成员患有严重疾病，孩童会针对病症进行测试。
目前，检验的案例更多是用作医疗诊断，包括地中海贫血（thalassemia）、HLAB基因（拥有这个基因会对某类抗癫痫药物过敏）、影响男性智力的基因突变脆性X综合症（FragileXsyndrome）。其中，地中海贫血基因携带者占我国人口约3%；在我国特别学校就读的男学生，逾2%有脆性X综合征的基因。
当病人的家族病史显示患癌风险高，或者年纪轻（40岁或45岁以下）患上癌症，才会建议病人接受基因检测。光是做基因检测是没有意义的，测试结果出炉后，我们还需给予辅导，帮助病人管理风险。
另一方面，基因检测所采用的技术会影响测试结果。到底是做基因排序（geneticsequencing）还是做基因形式上的变化（polymorphism），测试不同，结果大不同。消费者自己送口液样本做基因检测，检测结果称一切无恙。但可能是检测技术不同，应该检测的没有做，而消费者相信检测结果，日后有症状也置之不理，没有及时就医。
专家提醒：消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构，不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的网店。基因检测机构除了在基因检测报告中给予专业的检测信息外，还应给出通俗易懂的解读，便于消费者理解。对基因检测机构做选择，需从以下几个方面做考量：
a、基因检测机构的技术背景雄厚；
b、基因检测机构拥有通过标准认证的实验室；
c、基因检测机构建有完备的基因与疾病关联数据库；
d、基因检测机构建立专业、准确的数学模型；
e、基因检测项目针对中国人群特点；
f、基因检测项目配套完善的检后服务，并提供个性化的健康指导及咨询。
“葆康计划----是由北京科学院理化分析测试中心、北京基因测序和功能分析工程研究中心(与医院共建)等9家单位于年1月17日共同发起的，是利用基因数据、临床数据、生活方式数据等，寻找与疾病精准预测、早期诊断、分类分型及预后判断相关的组学特征普，并实现精确和精细的的疾病分类、分型。是国家十三五计划关于百万自然人基因组计划的重要组成部分，也是北京市年社区基因科普项目。
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