“选择一个基因检测产品,不能单纯地比较价格,除了检测机构的企业资质外,检测位点也是很重要的因素!”——曾强教授(中华医学会健康管理学分会侯任主任委员、医院健康管理研究院主任)
近年来,基因检测逐渐被大众所熟悉和接受,通过基因检测受益的人正迅速增加。但由于其高技术性的特点,许多健康产业的从业者和普通消费者还缺乏对基因检测产品的科学认知。目前基因检测市场火热,该如何选择一款基因检测产品呢?
在刚刚结束的第十一届北京健康管理大会暨北京健康管理协会第八次年会上,中华医学会健康管理学分会侯任主任委员、医院健康管理研究院主任曾强教授做了《健康管理十年回眸与展望》的主题报告。在报告中曾教授指出“选择一个基因检测产品,不能单纯的比较价格,除了检测机构的企业资质外,检测位点也是很重要的因素!”
中华医学会健康管理学分会侯任主任委员、医院健康管理研究院主任曾强教授
以基因检测市场比较火爆的肿瘤易感基因检测为例:肿瘤的发生与多个基因相关,肿瘤的易感基因检测应将所有相关基因的有效位点全部进行检测,才能得出准确的风险评估结果。但某些检测机构为降低成本,仅检测了其中部分基因或部分位点,就给出肿瘤的风险评估报告,对消费者极不负责。比如某些抑癌基因与多种癌症的发生都有一定的关联,市场上就出现了只检测其中一个基因的几个位点,就同时出具多种癌症患病风险报告的基因检测产品。这种基因检测结果的准确性是无从谈起的,而基于这个检测结果给予客户的健康指导更是不负责任的。如果健康产业的从业机构,不考虑科学性和负责的态度选择基因检测产品,那提供给消费者的检测服务就无任何价值。
近日,因山东非法运营贩卖问题疫苗事件,引爆的国人齐声声讨,正是警示健康产业的广大从业者要提高责任感和使命感,擦亮眼睛、完善监管,以人民的健康为根本出发点,提供安全、放心的健康产品和服务。
博奥颐和健康科学技术(北京)有限公司执行副总裁兼科学总监孙义民博士
其实,我国基因检测领域的国家标准“人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片”早在年4月就已颁布实施(GB/T)。作为该国家标准制定的主要参与人之一,中国医药生物技术协会生物芯片分会委员、中国医疗保健国际交流促进会常务理事、清华大学医学院及清华大学深圳研究生院副研究员孙义民博士表示,选择一个好的基因检测产品,需要满足以下四个条件:
1、易感基因位点的可靠性
疾病风险评估所检测的疾病易感基因位点是第一要素,每一个位点都需要权威文献支持。另外,种族的差异决定了不同种族之间的疾病易感基因是有所差别的,用于评估中国人群患病风险的易感基因应该是针对中国人群进行研究或验证过的位点,检测位点过多或过少,都不可取。
2、疾病风险评估模型的科学性
为了科学有效地对疾病风险进行评估,除了位点选择的权威有效性,还需要建立科学的数学评估模型。只有以大样本自然人群的全基因组SNP数据库为基础,并且考虑了疾病的发病率建立的模型才能更科学地预测疾病患病风险。
3、检测技术的准确性
尽管二代测序技术发展迅速,但其主要功能在于对未知基因序列和无突变热点的基因进行检测。而对于已知位点的易感基因检测,生物芯片技术是最适合的,其检测准确率可达到99.99%,同时具有快速、可靠、高通量等优势。
4、检测实验流程的严谨性
从受检者样品的采集到检测报告的完成,期间经历了样本运输、基因提取、实验检测、数据分析、报告生成等众多环节,每一个环节都需要严格的质量控制与审核,这就要求检测机构或企业具备国家级认证的资质证书。
所以,选择一个基因检测产品,除了检测机构的企业资质外,检测易感基因位点的可靠性、疾病风险评估模型的科学性、检测技术的准确性和检测实验流程的严谨性才是全面评判的标准!以价格为主要标准衡量基因检测产品是对受检者极不负责任的。
中国的生物产业,一直是为数不多在世界属于领先地位的行业之一。国家在计划“十一五”发展纲要中,决定了实施“常见重大疾病的全基因组关联分析和药物基因组学研究”项目,其目的是为了攻克“若干重大疾病的预防和诊治的关键技术”。在这一目标的引领下,国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用项目”(简称“中国人健康蓝卡计划”)启动实施。博奥生物作为课题主要承担单位,负责生物芯片平台开发、中国人健康相关遗传信息知识库建立、健康风险预测系统构建、相关产品服务产业化示范等工作。爱身谱?基因检测服务作为中国人专属的基因检测,正是这一项目课题基础上的科研转化成果,该产品有以下几个特点:
基因检测领域的国家标准
博奥生物牵头制定了基因检测领域的国家标准“人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片”,并于年4月颁布实施(GB/T)。
国家科研成果转化的产品
爱身谱?易感基因检测是“十一五”国家科技支撑计划“中国人个人健康管理信息系统的构建与应用”项目(BAI52B03)即“中国人健康蓝卡计划”子课题“重大疾病综合检测生物芯片研发与应用”的科研转化成果。
权威的中国人群遗传位点数据库
检测位点权威可靠,经过余名生物医学博士,历时近10年,查阅13万多篇科研论文,建立了中国人群重大疾病遗传位点数据库,并取得软件著作(SR)。
科学权威的疾病风险评估模型
博奥生物自主开发的疾病风险评估模型,得到科技部重点项目“全基因组关联分析综合平台技术”(AA)的支持,构建了超过00个普通人群的全基因组SNP数据库,确保评估模型的科学性和权威性。
稳定可靠的检测结果
博奥生物的检测人员都是通过国家个体化医学培训班培训考核的优秀技术人员,持证上岗,最大程度的保证了检测结果的稳定性、可靠性。
专业的遗传咨询服务
博奥生物与中国协和医科大学基础医学研究所及中国遗传学会合作,培训了一批高水平的遗传咨询师队伍,在基因检测后提供专业的遗传咨询服务。
国家标准
博奥生物牵头制定了基因检测领域的国家标准“人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片”,该标准于年4月颁布实施(GB/T)。
中国疾病易感基因检测国家标准(GB/T)-
国家资质
博奥生物在年经卫计委批准成为“个体化医学检测试点”单位;之后陆续在遗传病诊断、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗及肿瘤诊断与治疗项目被批准为“高通量基因测序技术临床应用试点”单位;随后高通量测序仪及相关试剂盒获得CFDA认证;年,疾病易感基因检测服务荣获“北京市新产品新技术(服务)证书”。
年12月,博奥颐和“人疾病易感基因检测服务”荣获“北京市新技术新产品(服务)证书”
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