▎药明康德/文
“和借助X线、CT、B超等影像学技术来帮助医生进行疾病诊断一样，未来的医学将会把基因测序结果作为临床诊疗的依据。医生将从患者的基因水平进行分析，施以个体化用药和预后管理，这是精准医学的未来。”医院院长黄国英展望。
正是基于这样的预测，黄国英院长所在的医院选择与在基因检测方面国际最为先进的药明康德下属全资子公司明码（上海）生物科技有限公司合作，期望将基因检测这一先进技术在临床大力推广应用。
院企合作助力基因测序从实验室走向临床
“以肺炎为例，传统诊断肺炎的模式是望触叩听，这无疑会漏掉许多并发症。之后随着影像学的出现，X线、CT、病原学检测等技术极大的提高了诊断的准确度，但依然会遇到一些无法解释的问题。例如，为什么同样环境下有些人患肺炎而有些人不患？为什么有的人患了肺炎后会有并发症而有的人没有？为什么有的肺炎患者对药物敏感而有的不敏感？归根到底，这些就是个体的差异。”黄国英院长预测，“在未来，医生的临床诊疗习惯可能会发生改变：患者就诊后，医生会为患者测序基因组，根据患者的基因分析患此病的原因是哪个基因片段的哪个点出现了问题，预测他容易出现哪些并发症，分析他对哪些药物不敏感，从而进行针对性的治疗。”
高通量测序恰好迎合了黄国英院长所说的这种需求。
高通量测序能在很短时间内就分析出一个人整个基因组内所有的突变和结构变异，配合其他细胞学、遗传学的检测结果，解读出病患的临床表型和多基因变异以及不同变异组合之间的联系，从而达到提高诊断精确性、治疗针对性的目的，同时也能通过整个基因组数据的关联分析，挖掘更多潜在的同疾病相关的遗传信息和变异，为遗传疾病的研究开拓了更多更广阔的道路。
随着技术的进步，高通量测序已从一项崭新的前沿科学成果迅速发展成可以真正投入临床医学的技术手段。9月16日，医院与国际著名的药明康德下属全资子公司明码（上海）生物科技有限公司共同建立的儿科遗传病研究联合实验室正式揭牌成立，这也是明码生物科技业界知名的基因检测能力首次应用于中国医学临床。
根据合作协议，明码生物科技将为医院提供全方位的先进基因检测平台，包括符合美国CLIA标准的高通量基因组测序能力、全球唯一种群规模基因组信息分析平台和丰富的临床遗传学专业知识和经验。在此之前，相关服务已经成功应用医院、英国国家基因组计划等。
强强联手共同推进儿童遗传病研究
医院是国内一流的儿科医疗机构，近年来已经逐步研发并推动一些中国儿童高发且危害大的遗传疾病的分子诊断项目，包括原发性免疫缺陷、遗传代谢病、糖原累积症、胆汁淤积性肝病等近种疑难疾病。
“这些疾病的基因检测和筛查采用的都是高通量测序panel的形式，一次性检测包含同种疾病或几种相关疾病的几十个基因和突变热点，一次性取样并给出报告，这也大大减少了以往检验手段每个单项检测都需要单独采样的繁琐流程和对病人造成的重复损伤。”黄国英院长介绍，“与明码生物科技的合作，将性价比更高的外显子测序与WuXiNextCODE分析软件有机整合，有效提高检出率，更准确快速的诊断，继而精准用药，这将会大大减少患者的各种负担。”
谈及与明码生物科技及药明康德的合作，黄国英院长表示，“药明康德具有世界一流的基于基因测序的精准医疗诊断服务，包括哈佛医学院在内医院及科研机构都选择了药明康德，选择了明码生物科技的服务，因此我们做出了同样的选择。”
合作后，双方角色定位和诊疗流程将会细作的分工：患者经医院医生初步诊断后，由联合实验室进行分子遗传学的检测，判断出该病是基因直接致病的还是基因风险性疾病，然后给出有针对性的治疗及后期管理方案。
首期20例公益活动，推进中国罕见病研究
医院与明码生物科技的联合实验室揭幕仪式上，黄国英院长公布了“击败罕见病，从了解开始”的公益计划，首期项目将为中国20名长期未得到准确诊断的罕见病患者提供检测，出具相应的检测报告，提供临床咨询服务。
其实，根据治疗药物的分类罕见病可以分为两种，一种是虽然病情很罕见，但治疗的药物就是日常很普通的药物，另一种是病情很罕见，治疗的药物也很罕见。例如在冰岛，有一对兄妹患的罕见病，通过基因测序发现，他们所需要补充的药品仅仅为维生素B2。对于这种类型的患者，应用到临床的基因检测是莫大的福音。
而对于需要罕见药物才能治疗的罕见病，药明康德一体化开放式的药物研发平台也将在此次合作中发挥重大作用。美国的Crowley在自己的两个孩子患上倍氏症后，辞去了自己企业管理咨询的工作，开办了药物研发公司Novayme，这个只有两人的公司通过药明康德的一体化药物研发平台实现了从药物的研发到落地，成功的治愈了两个孩子的病情。
黄国英院长透露，通过与药明康德及明码生物科技的合作，联合实验室将能更多的了解患者的需求，引进药物或研发药物，使患者得到更好的有效的治疗，这也是此次合作的重要意义所在。
打造可复制模式使基因测序惠及所有国人
目前已确认的罕见病有多种，大约占人类疾病种类的10%；约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，病情进展非常迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方式，给患者家庭造成了巨大的痛苦。
黄国英院长表示：“作为国医院，医院肩负着许多患儿与父母的希望，‘一切为了孩子’是医院的宗旨。基因检测与临床结合无疑是医学发展的趋向，医院期望能借助药明康德先进的技术和强大的研发能力，为中国众多遗传病、遗传风险性疾病患儿和他们的家庭提供世界领先的诊断和治疗服务。”
“总有人要走在前面，”对于基因测序应用到医学临床的模式探索，黄国英院长说，“我们期望与明码生物科技的合作能打造成一种可以复制的模式，加速推动基因测序在中国医学临床的应用，惠及所有国人。”
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