每一个孕妈孕育着腹中的小天使，并希望Ta健康可爱。但天使也有折翼的风险，每个妈妈也都存在怀有唐氏患儿的可能性。每年一度的3.21，对于我们健康的家庭来说可能是再普通不过的日子。然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征的患者和家庭来说，却是永远铭记的字符。年12月联合国大会将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在于向世人告知唐氏患者发病的根源——“21号染色体-三体”。自年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合症的认识，呼唤对唐氏患者的关爱。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上，发病率在1/-1/。年Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征，包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异（多了一条21号染色体）造成的现象，年将该病命名为唐氏综合征（Down综合征）。
发病的原因是什么？
随着宣教的普及，现在大多数群众对于唐氏儿不再陌生，也会通过媒体了解到这一特殊群体的生活状态，但是对于唐氏综合征的认识还很表浅，大多人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接联系，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。所以要提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。
临床表现
1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
呼唤认知，着重筛查
由于唐氏患儿具有严重的智力障碍、生活不能自理、伴有复杂的心血管疾病、需要家人的长期照顾，会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担。20世纪初国家卫计委全面开展对适宜孕期妇女进行唐氏筛查的检查项目，将其中患这一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断，而是筛选出患病可能性较大的人。
目前进行的针对唐氏综合征、18三体综合征、先天性神经管畸形的筛查和诊断的唐氏筛查检出率大致为70%，不能十分准确地判断宝宝是否愚型；羊膜穿刺检查有创有风险又让很多准妈妈极度紧张，高通量基因测序无创胎儿染色体非整倍体检测为宝宝和准妈妈提供更为安全准确的保护。无创胎儿染色体非整倍体产前检测利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序，从而得到胎儿的遗传信息，判断胎儿是否罹患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病，具有高灵敏度、高准确度等特点。只需采集大约10mL孕妇静脉血，采血不需要空腹，只要正常饮食、作息即可。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。更加令人惋惜和无奈的是，唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。目前虽然在国家及相关组织的大力倡导下，一部分患儿经过训练和教育，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。但是相当大一部分仍面临较为恶劣的生存环境。希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。
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