孤独谱系障碍基因诊断及干预学习班通知
孤独谱系障碍（autismspectrumdisorders,ASD）是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄、重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。
ASD全球范围内平均患病率约为1%，有研究提示过去二十年内，在使用DSM-IV诊断标准下，患病率持续上升。荟萃分析显示，ASD在我国患病率为1.8-.6/。ASD严重影响儿童的健康发育，给家庭和社会带来心理和经济的双重负担，成为亟待解决的公共健康难题。
ASD的发病原因尚不明确。目前普遍认为ASD是基因与环境因素共同作用的神经发育性疾病。大量双生子研究和家系研究已经证实遗传因素在ASD的发生中起着重要作用，其遗传度高达80%-90%。近年来随着第二代测序技术（Next-GenerationSequencing）、全外显子测序技术（Whole–exomesequencing）、拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）杂交分析技术等的兴起，ASD的遗传学研究取得了一些突破性的进展，不少疾病易感基因得以被发现，例如RELN、SHANK3、NLGN3、NLGN4X、MET、PTEN、TSC1、TSC2、HLA-DRB4、MIF、C4B等。在这些易感基因中有遗传性的常见多态（如SNP）和罕见的变异，也有新生（denovo）突变，这些遗传变异的发现给ASD的遗传学诊断提供了可能，也给ASD高危家庭的预防性筛查和优生优育提供了可能。
为加强医务人员对ASD的认识，了解ASD的相关基因并开展相关基因检查项目，辅助临床诊断，同时使实验室人员及检验科人员掌握ASD基因诊断技术，上海市精神卫生中心联合中科院神经所将于年月6日举办《孤独谱系障碍基因诊断及干预学习班》。届时将邀请上海市精神卫生中心杜亚松教授和禹顺英教授、中国科学院神经所仇子龙教授和王征教授等多位国内外知名专家学者作专题报告。通过ASD基因诊断相关理论的培训，使学员了解ASD基因诊断的方法并于培训结束后可独立开展相关工作。同时，还邀请美国哈佛大学孔学君教授和姚毓梅教授对孤独谱系障碍的患儿进行症状识别、家庭干预和生活技能干预。
学习班主要解决问题
1.近几年越来越热门的ASD基因诊断和芯片的使用，对于ASD建立在循证基础上的甄别和筛查
2.ASD患儿的家庭干预和融合教育是逐渐长大的ASD患儿急切要解决的问题；
3.利用最新的虚拟现实（VR）技术对ASD患儿进行干预和康复。
01培训内容
内容
主讲人
ASD的临床特征和评估
上海市精神卫生中心儿少精神科主任，博士生导师，杜亚松教授
ASD的遗传学基础
上海市精神卫生中心遗传研究室主任，研究生导师，禹顺英教授
ASD全外显子测序原理及诊断芯片的设计与应用
中国科学院神经所，孤独症猴子模型创建者，博士生导师，仇子龙教授
ASD的遗传影像学进展
中国科学院神经所影像研究首席专家，博士生导师，王征教授
ASD的家长的干预
美国哈医院，治愈孤独症研究所所长，孔学君教授
ASD的语言康复和融合教育
美国波士顿地区家庭项目总监，行为分析专家，姚毓梅教授
VR技术在ASD的康复中的应用及展示
上海交通大学电子信息与电气工程学院，图像通信与网络工程研究所，博士生导师，翟广涛教授
02参加人员
