23andMe推出糖尿病多基因风险评估

糖尿病是全球最流行的慢性疾病之一。如今,这种疾病正成为美国一场棘手的公共卫生危机。根据美国糖尿病协会去年发布的统计数字,年美国约四分之一的医疗支出被用于解决糖尿病及相关并发症。而在非洲裔美国人和印第安人群中,由于肥胖严重,糖尿病则更为猖獗。

近日,美国消费级基因检测公司23andMe推出了一款颇具争议的糖尿病风险预测报告。上周日,该公司宣布了这项商业计划,并表示该报告将基于“多基因风险评分”(PRS)方法对客户罹患2型糖尿病的风险进行评估。从本周一开始,该公司的数百万客户已开始收到这项健康信息。23andMe公司表示,大约80%客户的发病风险位于平均以下,20%客户的患病风险有所增加,但只有高危人群才能收到确切的患病风险。

从单突变检测到多基因风险评分

与23andMe其他检测一两个特定基因突变的健康报告不同,2型糖尿病风险报告利用多基因风险评分方法。该方法将一个人基因组中数千个位点的每个小风险进行累积,每个基因位点都可能带来很小的患病风险,但综合起来,或者以某种特定的方式进行计算,患病风险就可能发生显著改变。其目标是根据患者的基因突变将其分为不同的风险类别。

多基因风险评分并不是一个新鲜的概念。利用大规模人群的遗传数据,如今科学家已可以创建统计模型,对任何个体的DNA信息进行分析,进而预测其可能具有的特征,包括糖尿病、乳腺癌风险或智力水平等。这一领域近年来呈加速式发展,获得了科研机构、初创公司、药企以及资本市场的持续投入,从而让研究人员得以分析并预判遗传信息对人类健康状况、疾病风险,甚至智力等个人能力的影响。根据《麻省理工科技评论》的统计数据,仅去年就有超过篇关于多基因风险评分的科学论文发表。年8月,一项关于多基因风险评分的GWAS研究成果还发表在《自然-遗传学》上,引发社会各界的广泛







































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