父母携带了这些隐性致病基因,小宝宝竟然

很多父母觉得,自己没有什么大病,就认为生下的孩子一定就是健康的,就不去做产检或婚检,可是等到发现孩子有基因缺陷性疾病,却追悔莫及。

下面要讲的这个案例,便是夫妻双双携带隐性遗传病基因,却都不知道,导致第一胎孩子出生一个月后竟夭折的故事。

这位妈妈起初询问裕力健康客服的时候,本来只是想赴香港做产检。后经了解,原来,在两年前,这位妈妈曾生育过一个临床高度怀疑先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的女婴。

遂建议夫妇俩进行基因检测,结果发现二者均为致病基因携带者。通过种种检测结果,最终证实了第一个孩子罹患CAH死亡,是因为夫妻俩同时将不好的致病基因遗传给孩子的缘故。

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为什么父母没发病,孩子却有呢?

既然夫妻俩都携带致病基因,为何他俩并未有发病的症状,却又遗传给婴儿了?

其实,这是因为CAH属于隐性遗传疾病,夫妻俩每人各携带一个致病基因,并不会发病,可恰恰他们的第一胎孩子就同时遗传了他俩的两个致病基因,所以虽然当时“健康”出生了,但最终没有真正健康成长。由于遗传因素和环境因素的影响,目前我国仍有一定比例的先天缺陷婴儿出生。遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。

遗传病具有先天性、终生性和家族性,病种多、发病率高等特点。目前已发现的遗传病超过种,估计每个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。

遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的。

如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发。

特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。虽然我们无法抗拒这些遗传疾病,但是通过婚检或产前诊断,绝大多数和遗传有关的疾病都是可防可治的。

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