近日，世和基因参加美国病理家协会（CollegeofAmericanPathologists，CAP）关于高通量测序恶性血液肿瘤基因变异检测的能力评估(ProficiencyTesting,PT)，检测结果与CAP官方标准结果完全一致，满分通过本轮三个样本的所有基因突变位点检测！
年初，世和临床检测实验室全套组织及液态活检NGS产品无瑕疵通过CAP实验室全套认证。近期，世和全面通过最新一轮实体瘤及血液肿瘤CAPPT！以后的路上，世和基因必定会以更严格标准要求自身，继续积极参加国内及国际上各类质评考核，回报知音，砥砺前行！
NGSHM（Next-GenerationSequencingHematologicMalignancies）是CAP用来评估全球基因诊断实验室使用NGS检测血液肿瘤基因变异能力的PT项目。本次测评项目包含ASXL1，ATM，BRAF，CALR，CEBPA，CREBBP，CSF3R等24个常见血液肿瘤驱动基因的个基因变异位点。世和基因检测结果与CAP官方标准答案完全一致！
血液肿瘤的诊断、分类一直主要采用形态学及细胞遗传学检测。但一些时候传统检测可能无法完全满足要求。比如，在AML患者中有45%正常核型患者，对于这类患者，仅仅依赖于形态学和细胞遗传学诊断的准确率很低。
值得指出的是，世和基因不满足于DNA层面的精准检测，针对血液肿瘤的分子特点，在国内率先推出血液肿瘤DNA大PANEL+全mRNA临床检测——近年来，随着NGS技术的应用，得以在分子和细胞水平上对血液肿瘤的异质性有了更深入的了解，使得众多的细胞和分子遗传学异常标志被纳入分类的指标，写入临床诊疗指南中。例如PML-RARα融合、AML1-ETO融合、CBFβ-MYH11融合、MLL基因重排、BCR-ABL融合等是AML分型的依据；又如，Ph-likeALL相关35种融合基因的检测是准确筛查Ph-likeALL患者避免错失靶向治疗机会的基础。世和基因为了对这些融合基因进行全面的检测分析，首先推出血液肿瘤全转录临床检测项目，结合DNA大PANEL全外显子测序及全mRNA测序，全面展现染色体异常相关融合基因，辅助临床的诊断分型，有利于治疗方案的确定和分析预后。
另外，随着基因组学技术的应用及研究的深入，不同血液肿瘤的分子变异特征及主要的致病分子机制逐步被揭示。同时，研究发现某些基因变异在某些肿瘤中被富集。例如，研究发现在MDS/MPN/AML髓系肿瘤的发生及演变过程中常见两类重要基因的变异，包括①表观遗传调节子基因,如TET2、ASXL1、DNMT3A、EZH2等;②剪接体复合物蛋白编码基因,如SF3B1、SRSF2、U2AF1等。并且研究表明，这些基因突变对预后判断及治疗药物的选择具有指导意义。世和基因基于权威TCGA数据库，NCCN指南，WHO共识及中国诊疗指南及以上相关研究等针对不同血液肿瘤设计了不同的检测panel，同时结合全转录组RNA测序，以更全面的辅助临床诊断，预后判断及治疗。
CAP，全称CollegeofAmericanPathologists（美国病理家协会），是全球顶级的医学实验室认可组织，涉及检验、病理、毒理、遗传等几乎所有医学实验室诊断领域，也是目前国际唯一有高通量测序实体瘤和血液肿瘤项目标准的权威认证机构。CAP认证是世界各国公认适合医疗检验室使用的国际级实验室标准（金标准），是否通过CAP认可也是美国FDA药品审评时参考的重要依据。通过CAP认证的检验室代表其检验室品质达到世界顶尖水准，并获得国际间各相关机构认同。世和基因作为拥有CAP认证的临床检测实验室，已经将国际一流的NGS临床质量标准纳入到了日常管理工作中，积极推动中国实体瘤和血液肿瘤高通量测序标准化进程。
世和基因Geneseeq
世和基因从年开始致力于高通量测序（NGS）在肿瘤精准医学领域的临床转化研究，拥有份样本的中国肿瘤NGS基因组数据库。世和基因拥有国内首家无瑕疵通过CAP验收认证的肿瘤临床检验中心，并已通过包括美国CAP、欧洲EMQN、中国卫计委临检中心室间质评在内的多项国内外权威认证。
世和基因在加拿大和中国两地建有转化医学中心逾10,平方米，拥有Illumina全系列高通量测序平台。经过近九年的研发投入和近四年的市场耕耘，世和基因已经与全国医院医院开展合作，成为中国肿瘤精准医学领域的领军企业。
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